医学遗传学免疫遗传学

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1、第12章免疫遗传学(Immunogenetics)免疫学起源于拉丁文“immune”，意为“安全”。是人体的一种生理防御功能。人体依靠这种功能识别“自己”和“非己”成分，从而破坏和排斥进入人体的抗原物质，或人体本身产生的损伤细胞和肿瘤细胞等，以便维持人体内部环境的平衡和稳定。人体的免疫系统机体免疫功能的物质基础：免疫器官:中枢免疫器官、周围免疫器官免疫细胞：T细胞、B细胞、巨噬细胞免疫分子：免疫球蛋白、补体、细胞因子机体的免疫功能分类：先天性免疫（非特异性免疫）后天获得性免疫（特异性免疫）机体的免疫应

2、答途径：体液免疫APC、MHC-Ⅱ和辅助T细胞的作用浆细胞分泌抗体攻击特异性抗原细胞免疫MHC-I的抗原递呈作用细胞毒性T细胞的直接杀伤和凋亡效应体液免疫应答抗原抗原递呈细胞(APC)MHC-IITH细胞细胞因子B细胞浆细胞抗体病毒MHC-I细胞毒性T细胞直接杀伤诱导凋亡携带内源性抗原的靶细胞抗原诱导细胞免疫应答Immunogeneticsisthestudyofgeneticsoftheimmunesystem，speciallyfocusesonthegenesunderlyingourc

3、apacitytodefendagainstahighlyDiversearrayofpathogens.免疫遗传学是医学遗传学的一个分支主要研究人体免疫系统抵抗变化万千的病原体入侵的基因学基础。第1节红细胞抗原遗传与血型不相容1901年奥地利科学家Landesteiner经过研究，将人的血液分为A型、B型、AB型、O型四种，也就是ABO血型。除ABO血型系统外，人类还有一些其它的血型系统，如Rh、MN血型系统等。人的红细胞抗原系统（血型系统）：23种多为常染色体遗传，并多为共显性一、ABO血型系统输

4、血和器官移植中重要的血型系统供体与受体不适配，可引起输血或排斥反应由三组基因所编码：IA、IB和i基因定位于9q34.1-9q34.2H和h基因定位于19号染色体Se和se基因定位于19号染色体Se基因产物为L-岩藻糖转移酶，在分泌腺中发挥作用基因型为Se/Se或Se/se的个体为分泌型（体液存在抗原）基因型se/se为非分泌型＞紧密连锁ABO血型的抗原形成过程前体物H抗原A抗原B抗原H,Hh岩藻糖转移酶IAN-乙酰基半乳糖转移酶IB半乳糖转移酶hh,孟买型,无H、A、B抗原×ABO基因型与血型的关系

5、基因型血型抗体基因活性IAIAAAnti-BN-Ac-galtransferaseIAiAAnti-BIBIBBAnti-AGaltransferaseIBiBAnti-AIAIBABNoneN-Ac-gal&Gal-transferaseiiOAnti-A&Anti-BNoneABO血型遗传A型标准血清（抗B）B型标准血清（抗A）模拟血型鉴定血型ABOAB习题演练父亲为A血型，母亲为B血型，所生育一个女儿为A血型，另一个女儿为B血型，如果再生育，孩子的血型可能有：答案：A、B、AB和O二、Rh血型系

6、统1940发现:恒河猴(Rhesus)红细胞免疫兔,产生兔抗恒河猴红细胞抗体人红细胞Rh抗原：Rh+；Rh-汉族人:Rh+>99%;Rh-<1%白种人:Rh+,85%少数民族,Rh-高。如：塔搭尔族15.8%，苗族12.3%，乌兹别克族8.7%基因定位：1p36.2-p34重要的基因-RHD,RHCE；RHD的缺失和突变，不产生D抗原，是Rh-的主要原因三、血型不相容1、输血反应输血原则：同型输血，交叉配血2、新生儿溶血症(hemolyticdiseaseofthenewborn,HDN)机制:胎儿细

7、胞进入母体引起免疫应答,母体产生的IgG进入胎儿血循环,引起免疫性溶血临床症状:轻：轻度贫血、黄疸；重：死胎、流产；或贫血水肿腹水，易夭折ABO溶血(85%)：O型血的孕妇怀非O型（好发于A型）胎儿，由于分娩过程中胎母屏障的损伤，导致母亲抗A或抗B抗体进入胎儿血循环，引发溶血。临床上较多见，但症状较轻。类别总例数抗A抗体抗B抗体≤32≥64≤32≥641次妊娠31103117≥2次妊娠2939314表1“O”型血孕妇不同孕次IgG抗A(B)效价比较类别总例数抗A抗体抗B抗体≤32≥64≤32≥64孕早

8、期3284911孕晚期3284713产后(≤13d)3293713表2“O”型血孕妇1次妊娠不同孕期IgG抗A(B)效价比较研究实例Rh溶血(14.6%)：Rh-的母亲初次被Rh+抗原致敏后，妊娠Rh+的胎儿时，“再次免疫”，产生IgG抗体，透过胎盘，使新生儿溶血，严重者致死。初次致敏原因：第一胎妊娠Rh+胎儿，接受过Rh+血液输入，当年母亲出生，其Rh+母亲血液进入（外祖母学说）。临床上较少见，但症状较重。⑴Rh抗体:人血液中不存在抗Rh的天然抗体。R