医学遗传学免疫遗传学.ppt

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1、第一节红细胞抗原遗传1900年，KarlLandsteiner发现了ABO血型，以后又发现了MN、P、Rh血型系统，因而获得1930年的诺贝尔医学奖。卡尔·兰德施泰纳美籍奥地利裔免疫学家。发现人的主要血型系统而获1930年诺贝尔生理学或医学奖。目前已经发现的人类红细胞有271种血型抗原，分属23个血型系统。人体主要的红细胞血型系统发现年份血型系统位点基因命名染色体定位1900ABOABO9q34.1-q34.21927MNSGYPA，GYPB，GYPE4q28-q311940RhRHD；RHCE1

2、q36.2-p341946KellKEL7q331962等等XgXGXp22.3223个血型系统简况ISBT系统命名系统符号抗原数基因命名染色体定位001ABOABO4ABO9q34.1-q34.2002MNSMNS40GYPA,GYPB,GYPE4q28-q31003PP11P122q11.2-qter004RhRh45RHD,RHCE1p36.2-p34005LutheranLU18LU19q12-q13006KellKEL22KEL7q33007LewisLE3FUT319P13.3008D

3、ufftFY6FY1q22-q23009KiddJK3JK18q11-q12010DiegoDI9AEI17q12-q21011YtYT2ACHE7q22012XgXG1XGXp22.3223个血型系统简况ISBT系统命名系统符号抗原数基因命名染色体定位013SciannaSC3SC1p36.2-p22.1014DombrockDO5DO未知015ColtonCO3AQP17p14016Landsteiner-LW3LW19p13.2-cenWiener017Chido/RodgersCH/RG9

4、CAA,CAB6p21.3018HhH1FUT119q13019KxKX1KXXp21.1020GerbichGE7GYPC2q14-q21021CromerCROM10DAF1q32022KnopsKN5CR11q32023IndianIN2CD4411p13与临床关系最密切的是ABO和Rh血型系统一、ABO血型系统为正常人血清中唯一存在的常规“天然抗体”血型系统控制基因位于9q34.1-q34.2由IA、IB和i一组复等位基因控制另外，H/h和Se/se基因与ABO血型抗原的决定密切相关，均定

5、位于19号染色体。H基因产物-----L岩藻糖转移酶各型HAB前体物质+L岩藻糖→H物质Se基因产物-----L岩藻糖转移酶Se基因的作用与H基因相同各型HAB前体物质+L岩藻糖→H物质（分泌腺）h、se、i均无基因产物ABO基因至少有7个外显子，基因长18kb。IA基因具有15个等位基因；IB具有11个等位基因；i具有8个等位基因。ABO血型决定的遗传控制前体物质L-岩藻糖H基因IA基因N-乙酰半乳糖胺半乳糖IB基因(A型血)(B型血)L-岩藻糖转移酶H抗原N-乙酰半乳糖胺转移酶A抗原D-半乳糖

6、转移酶B抗原H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏，虽可能存在IAIB基因，但仍表现为O型(孟买型)。血清中含有抗A、B和H抗体。ABO血型的遗传二、Rh血型系统Rh血型的发现：1940年发现恒河猴红细胞在家兔体内产生的抗体，可以凝集大部分人的红细胞，从而确定红细胞表面存在Rh抗原。能够被Rh抗体凝集红细胞的人为Rh阳性。恒河猴红细胞兔兔抗血清（抗体）人血红细胞凝集不凝集Rh阳性(+)Rh阴性(-)Rh基因：定位于1p34.1-p36，由2个基因座构成，RHCE和RHD。紧密连锁，下游相互对应，有利

7、于基因转换，不利于不等交换。2个基因座长69kb，分别含有10个外显子和9个内含子。已知等位基因有60个以上。RHCE-RHD基因结构RHCERHD148187151148138134807424148187151148138134807424E1E2K3E4E6E7E8E9E10E1E2E3E4E6E7E8E9E10E5E516716730006400135004265137﹥50003000？3000680013500107731573000？16351635Rh基因系统复杂，有60个以上等位

8、基因最重要的是：D、C、c、E、e5种RHD基因编码D抗原D抗原是最主要的Rh抗原。RHCE编码基因产物C/c、E/e，C和E一起遗传，排列DCE，不存在d基因也无d抗原，d表示D阴性表现型。若D位点上一对等位基因均发生突变或缺失，则为Rh(-)，其余为Rh(+)。Rh基因常见的单倍型有8种：Dce,dce,DCe,dCe,DcE,dcE,DCE,dCE缩写为RorR1r′R2r〞R2ryCEgenDgen136bpA1A2(exon-7)186bpA3A4(exon-10)Nop