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《肌张力障碍的流行病学分型病因和发病机制病理临床表现及治疗 ppt课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、肌张力障碍肌张力障碍(dystonia)是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇性持续收缩造成的反复不自主运动和异常扭转姿势的症状群。 肌张力障碍大部分病因不明，称为原发性肌张力障碍，有些则继发于中枢神经系统的病变。【流行病学】肌张力障碍是一种较为常见的运动障碍，在所有运动障碍疾病中仅次于帕金森病。据美国Minnesota的研究,全身型肌张力障碍约为3.4/10万,局灶型的为29.5/10万（1988）。来自欧州的资料显示肌张力障碍的发生率为15.2/10万，其中局灶型的为11.7/10万（
2、1999）。【肌张力障碍的分型】三种方法分类：一.按累及的范围分局灶型肌张力障碍（累及身体某一部分）（1）眼睑部眼睑痉挛（2）口周部口下颌肌张力障碍（3）喉部痉挛性构音障碍（4）颈部痉挛性斜颈（5）前臂或手部书写痉挛节段型肌张力障碍（累及邻近数个部位）（1）颅部节段型肌张力障碍（2）纵轴节段型肌张力障碍（3）臂部节段型肌张力障碍（4）下身节段型肌张力障碍多灶型肌张力障碍(累及不相邻多个部位的肌张力障碍)偏身肌张力障碍全身型肌张力障碍二．按病因分类原发性继发性肌张力障碍，近年来国外学者参照帕金森综合征的
3、分类将肌张力障碍分为以下四类1．原发性肌张力障碍遗传性（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传）如典型的原发性扭转痉挛、非典型的原发性扭转痉挛、低语性肌张力障碍散发性2.肌张力障碍叠加综合征肌张力障碍－肌阵挛综合征、快速起病的肌张力障碍－帕金森综合征.多巴反应性肌张力障碍等3．遗传变性性肌张力障碍帕金森病、进行性核上性麻痹、皮质－基底节变性、Hallervorden-Spatz病、多系统萎缩、低ß脂蛋白血症、神经棘红细胞增多症、Huntington舞蹈病、遗传性共济失调、共济失调毛细血管扩张症、lubag
4、病、肝豆状核变性、戊二酸血症、甲基丙二酸尿症、脂代谢障碍、异染性脑白质营养不良、维生素E缺乏症、神经节苷脂沉积症等4．继发性肌张力障碍血管性脑血管病、动静脉畸形、围产期脑血管病感染性疾病病毒性脑炎、昏睡性脑炎、梅毒、艾滋病、Creutzfeldt-Jakob病外伤颅脑外伤、颈部外伤、产伤肿瘤基底节肿瘤代谢性疾病核黄疸脱髓鞘性病变多发性硬化结构畸形Arnold-Chiari畸形、脊髓空洞症、寰枢(椎)半脱位中毒锰、一氧化碳、二硫化碳、甲醇等药源性左旋多巴、多巴胺受体激动剂、抗精神病药物、胃复安、苯丙胺、
5、抗惊厥剂、麦角制剂、某些钙离子拮抗剂等三．按起病年龄分类1．按年龄段分为三型1）儿童型：<12岁起病2）少年型：12～20岁起病3）成人型：>20岁起病2．按发病早晚分为两型1）早发性：发病年龄<26岁2）晚发性：发病年龄≥26岁【病因和发病机制】尚不明确基底节—丘脑－皮层环路的功能失衡是引发肌张力障碍的主要环节。纹状体功能亢进导致了苍白球抑制功能的减低,进而导致丘脑皮层投射过度兴奋,使得皮层兴奋性增高,致使运动筹划紊乱和输出增加且不协调,由此影响脊髓和脑干中间神经元的兴奋性,使其抑制功能减弱和紊乱,
6、最终引起肌肉的不自主过度收缩或运动的不协调。另一方面,感觉反馈功能的紊乱致使中枢神经系统不能及时调整运动的异常。近年来，原发性肌张力障碍在遗传学和分子生物学方面有了重要的进展。Ozelius等（1991）在9q32-34发现了第一个原发性肌张力障碍致病基因（命名为DYT1），其编码蛋白称为扭转蛋白A（TorsinA），是一个功能与热休克蛋白密切相关的新的ATP-结合蛋白。该基因的3个碱基对的缺失导致1对谷氨酸残基的缺失，进而影响扭转蛋白A的功能。此后，通过对其它家系的研究，又逐渐发现了一些与肌张力障碍
7、相关的致病基因。目前已发现的肌张力障碍的基因定位见表1。表1肌张力障碍的分子遗传和临床表现基因符号染色体蛋白遗传方式临床类型DYT19q34TorsionAAD早发的原发性扭转痉挛，儿童期或青春期起病,肢体开始，波及身体其它部位DYT2未知未知AR西班牙的吉普赛人,早发的全身型或节段型肌张力障碍DYT3Xq13.1未知XR肌张力障碍-帕金森综合征,也称Lubag病,见于菲律宾，节段型或全身型肌张力障碍伴帕金森综合征DYT4未知未知AD低语性肌张力障碍,见于澳大利亚家系DYT5/14q22.1GTP-环
8、水解酶ⅠAD遗传性多巴反应性肌张力障碍，有帕金森综合DRD11P15.5THAR征表现，昼夜波动，对多巴制剂反应好DYT68p21-8q22未知ADMennonite/Amish肌张力障碍,伴有混合性的面部颈或肢体起病,儿童期或青春期发病注:AD:常染色体显性遗传AR:常染色体隐性遗传XR:X性连锁隐性遗传基因符号染色体蛋白遗传方式临床类型DYT718p11.3未知AD成人发病局限型,颈、面或肢体开始,见于德国家系DYT82q33-35未知AD发作性非运
