639对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

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1、639对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析【摘要】目的：探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法：我们对639对不良孕产史夫妇进行了外周血染色体核型分析。结果：发现79例异常核型，常染色体异常中女性27例，男性6例；性染色体异常46例男性45例，女性1例。异常检出为率6.18%。结论：说明染色体异常是导致不良孕产史的重要原因，对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析十分必要，有利于提高中华民族的遗传素质。【关键词】不良孕产史；染色体核型分析；染色体异常639【Abstract】Objective:Thediscussionnotgoodispr

2、egnantproduceshistoryandthechromosomeexceptionallybetosomenucleartypeanalysis.Resplesunusualnucleartypes,exceptionallycenterfeminine27examples,masculine6examples;exceptionally46examplesmale45examples,feminine1example.Exceptionallypicksoutforrate6.18%.Conclusion:Explainedth

3、echromosomeexceptionallyiscausesnotgoodtobepregnantproducesthehistorytheimportantreason,tonotgoodispregnantproducesMr.andMrs.Shitocarryonthechromosomenucleartypeanalysistobeextremelyessential,isadvantageoustoenhancestheChinesenationtheheredityquality.【Keyosomenucleartypean

4、alysis;Thechromosomeisunusual染色体异常是导致自然流产、不孕不育、先天畸形、智力低下及性腺发育异常的重要病因之一,严重影响人类健康和质量,对疑有染色体异常者进行染色体核型分析，对指导优生、提高人口素质具有重要意义。1资料与方法1.1资料：全部对象均来自2003年1月~2007年12月在我单位优生室咨询就诊及本市病残儿医学鉴定中疑有染色体异常的患者。主要为自然流产死胎以及畸形或智力低下儿生育史等不良孕产史患者，其中病残儿父母509对。1.2方法：采用外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体、胰酶消化、G带显示，每例在显微

5、镜下计数20~30个中期分裂相，采用图象分析3~5个核型，发现异常核型时进行加倍计数分析。2结果639对受检者中，发现异常核型79例，异常率6.18%。79例异常核型中，常染色体异常33例，占41.77%（其中结构异常21例，占26.58%；染色体多态性12例，占15.19%）；女性常染色体异常27例，男性6例。性染色体异常46例，占58.22%（其中大Y33例，41.77%；小Y10例，占12.66%；数目异常3例，占3.80%），男性45例，女性1例。主要临床表现见表1或表2。3讨论造成自然流产、死胎、畸形、不孕不育等不良孕产史的原因很

6、多，主要包括环境因素、感染、内分泌失调等，而染色体异常则是引起异常孕产史的重要病因之一。本文639对不良孕产史夫妇中染色体异常79例，异常率为6.18%，远高于一般人群0.5%的发病率，与病例选择人群相关。79例异常核型中，常染色体异常33例，占41.77%（其中结构异常21例，占26.58%；染色体多态性12例，占15.19%），性染色体异常46例，占58.22%（其中大Y33例，41.77%；小Y10例，占12.66%；数目异常3例，占3.80%）。3.1常染色体结构异常：21例常染色体结构异常中平衡易位11例（相互易位7例，罗伯逊易位

7、4例）倒位10例。3.1.1染色体易位。染色体平衡易位在不良孕产史中是较常见的染色体异常，平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失，临床不引起明显的遗传效应，其表型是正常的。非同源染色体相互易位携带者生殖细胞分裂时可产生18种配子，与正常配子结合，仅一种正常合子、一种易位携带者，其余均因染色体片段缺失或重复的而造成自然流产、死胎或胎儿畸形。在罗伯逊易位中，非同源罗伯逊易位携带者可产生6种配子，其中一种是正常的，一种是罗伯逊易位携带者，其余四种为不平衡配子。生育正常子代的几率很小（仅1/6），而且常常引起流产、死胎和新生儿死亡，甚至还有生育13三

8、体综合征患儿和罗伯逊易位携带者的可能。因此我们认为这些携带者不宜生育后代；而同源的罗伯逊易位携带者，由于不能产生正常配子，故不能生育正常后代，建议不要生育。本组资料7例染色体相互