不良孕产史与染色体异常分析

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1、不良孕产史与染色体异常分析【关键词】洋地黄中毒不良孕产史是指遗传咨询最常见的指征，包括反复流产、死胎、死产、生育畸形儿和智力低下儿等。染色体异常是导致不良孕产史的重要因素之一。1临床资料不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查，外周血培养常规制片、G显带、每个检查者计算30个细胞、分析5～10个核型，易位染色体携带者核型见表1，他们的配偶核型均正常。

2、4px">表1易位染色体携带者临床与核型(略)2讨论2.1易位染色体携带者与自然流产据文献报道，自然流产约占人类全部妊娠的15%～20%，夫妇一方染色体畸变是造成流产的重要细胞遗传学因素，并以染色体易位和倒位最常见。（1）染色体易位:人群中平衡易位携带者的频率为1/500，因无遗传物质的丢失，表型多正常，但其生殖细胞在进行减数分裂时可产生遗传物质不平衡的配子，与正常配子结合后，或者被淘汰、或者在发育成受精卵之后由于不能着床发育而流产、死胎

3、、畸胎。根据遗传学分离率和交换率，在理论上染色体相互易位一共可产生18种配子，其发育正常儿的几率为1/18，罗伯逊易位为1/6，但同源染色体罗伯逊易位不可能发育染色体正常胎儿［1］。（2）染色体倒位:过去认为inv（9）属正常多态变异，但近几年，其致病性已引起临床高度重视，一般表现为婚后不孕或早期流产、死产等。具有臂间倒位染色体的个体，一般说来，其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，形成正常配子的可能性越小，临床上表现为不育、早期流产、死产的比率就越高［2］。壁间倒位染色体的个体，当形成生殖细胞减数分裂时，按同源染色体节段相互配对，形成特有

4、的倒位环，在环内进行交换可产生四种不同类型配子，一种完全正常，一种为倒位携带者，后两种为不平衡配子胚胎很难存活，将导致流产死胎［3］。妊娠期出现早期流产症状时，不应盲目保胎，应视为一种自然淘汰，是一种自然选择，同时进行染色体核型的检查以排除遗传因素导致流产。2.2染色体畸变致生产畸形儿和智力低下儿染色体畸变是生产畸形儿和智力低下儿的常见原因，及时检出这些易位携带者，将有利于降低患儿的发病率。劝阻他们不再生育或做好产前诊断是遗传工作者应尽的

5、责任。2.3单个细胞染色体畸变表明其亲代染色体核型为嵌合型发生在生殖细胞时，可引起流产或核型异常的子代出生［2］。这种不易发现的嵌合体，可能是反复流产、畸胎、智力低下的原因。参考文献1程在玉.医学遗传学基础与临床.青岛:青岛出版社，1993，216.2王明.染色体异常与不良孕产史.中国优生与遗传杂志，2003，11（3）:52.

6、style="TEXT-INDENT:24px">3黄淑琴，刘静华.9号染色体臂间倒位3例.中国优生与遗传杂志，1996，（2）:79.作者单位:730050兰州甘肃省妇幼保健院遗传室（收稿日期:2003-08-21）（编辑于少伟）作者：郝胜菊