90例肌萎缩侧索硬化临床、骨骼肌病理分析

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1、目录中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4研究论文90例肌萎缩侧索硬化临床、骨骼肌病理分析—、L—L日¨舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．8材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯8结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14附图⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯17附表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．24讨论⋯⋯⋯

2、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯25结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯31参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一31综述肌萎缩侧索硬化的研究进展⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯37致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯47个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．48中文摘要90例肌萎缩侧索硬化临床、骨骼肌病理分析摘要目的：肌萎缩侧索硬化(Amyotrophiclateralsclerosis，ALS)是最常见的运动神经元病(

3、motorneurondisease，MND)，侵犯大脑皮质锥体细胞、脑干运动神经核、锥体束、脊髓前角细胞。受累肌群表现为上、下运动神经元受损症状、体征——肌肉萎缩、无力，肌束震颤，延髓麻痹及锥体束征。5．10％ALS为家族性ALS(familialALS，fALS)，90．95％无明确家族史，为散发性ALS(sporadicALS，sALS)。病情呈进行性加重，多数于发病后2．5年因呼吸衰竭、肺部感染或营养不良死亡。该病发病机制尚不明确，有多种假说，如：基因突变、谷氨酸兴奋性毒性学说、线粒体损伤、氧化应激学说、病毒感

4、染学说。ALS的诊断依赖于临床症状、体征及电生理检查。详细地询问病史及体格检查是诊断ALS的基础。部分患者肌容较差，查体未发现上运动神经元受损体征，此时不能轻易排除ALS的诊断。电生理是发现下运动神经元受累的重要手段，具有与临床发现肌肉萎缩、无力同等的诊断价值。对于临床怀疑ALS时，应行广泛的(涵盖延髓、颈髓、胸髓、腰骶髓四个支配节段，一般取三个肢体+胸锁乳突肌+下胸椎旁肌)电生理检查，以发现受累肢体及临床下肢体下运动神经元受累证据。对于典型ALS患者，临床诊断并不困难。但在早期临床表现不典型，或合并有颈／腰椎病时，临

5、床症状体征及电生理不能满足确诊标准，容易误诊、漏诊，延误治疗。因此，早期、准确诊断ALS是临床神经科亟待解决的问题。骨骼肌纤维在失神经支配后会出现特征性的神经源性病理改变，如：肌纤维小角化，肌纤维群化、优势，核聚集，“靶纤维”等。本研究回顾分析ALS临床、电生理特点，探讨活检骨骼肌病理分析在ALS早期诊断中的作用及肌纤维萎缩可能的病理学发病机制。方法：收集整理2005年6月至2012年4月就诊子河北医科大学第三医院神经肌病科的118例运动神经元病(Motorneurondisease，MND)患者临床资料；对所有患者在

6、签署知情同意书后，行开放式骨骼肌活检术，所获肌肉组织标本行组织化学及酶学染色，光镜下观察每位患者骨骼肌病中文摘要理变化；8例患者肌肉组织标本行透射电镜超微结构分析。总结临床表现、实验室检查、电生理及活检骨骼肌病理特点并行统计学分析。结果：1临床资料分析：参照E1Escorial的ALS诊断标准，临床确诊ALS90例，其中12例初诊为临床拟诊、可能ALS或下运动神经元综合征(Lowermotorneul-orlsyndrome，LMNS)，病情进展后确诊为ALS，连枷臂综合征4例，青少年ALSl例；肯尼迪病7例；余21例

7、包括临床拟诊ALS(3例)、临床可能ALS(4例)、LMNS(13例)、上运动神经元综合征(Uppermotorneuronsyndrome，UMNS)(1例)，仍在随访观察中。确诊ALS，男性62例(68．9％)，女性28例(31．1％)，男：女为2．2：1；家族史阳性1例；发病年龄15～74(533±9．9)岁，以50～60岁为发病高峰；发病到确诊时间为3个月～5年；肌萎缩、肌无力首发部位依次为：上肢(63．3％)>下肢(22．2％)>咽喉肌(10．O％)>颈肌(2．2％)；症状和体征出现频率依次为：肌萎缩、肌无力

8、(100％)90例>“肉跳感”(76．7％)69例>舌肌纤颤和／或萎缩(50％)45例>吞咽困难、饮水呛咳或言语不清等延髓麻痹症状(44．4％)40例；上肢锥体束征阳性(44．4％)40例，下肢锥体束征阳性(62．2％)56例，不同程度的呼吸功能减低(13．3％)12例。20例有首诊误诊史。随访到39例患者，死亡18例(病程10个