中国医科大学医学遗传学考查课试题及答案讲解

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1、中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共20道试题，共20分。）1.细胞周期中进行大量DNA合成的时期为A.G1期B.S期C.G2期D.M期E.G0期正确答案：B2.Klinefelter综合征的核型为A.47,XXXB.47,XYYC.47,XXYD.46,XX/47,XYYE.46,XX/47,XXX正确答案：C3.限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是A.用相同的限制酶切割B.用识别相同靶序列的不同限制酶切割C.用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割D.A和BE.

2、A、B和C正确答案：E4.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期正确答案：C5.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8正确答案：E6.下列哪一项不是XR特点A.交叉遗传B.系谱中男性患者远多于女性患者C.系谱中女性患者远多于男性患者D.致病基因位于X染色体上E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来正确答案：C7.癌家族通常符合A.常染色体隐性遗传B.

3、常染色体显性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传E.Y连锁遗传正确答案：B8.脆性X染色体的脆性部位位于A.Xq24．3B.Xq25．3C.Xq26．1D.Xq27．3E.Xq29．3正确答案：D9.癌基因erb产物是A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B10.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram正确答案：D11.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是A.A型B.O型C.B型D.

4、AB型E.A型或AB型正确答案：E12.遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有A.多重PCRB.等位基因特异性PCRC.巢式PCRD.RT-PCRE.以上都是正确答案：B13.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥A.相互易位B.等臂染色体C.环状染色体D.双着丝粒染色体E.染色体中间缺失正确答案：D14.正常女性间期细胞核中A.X染色质阳性，Y染色质阳性B.X染色质阳性，Y染色质阴性C.X染色质阴性，Y染色质阳性D.X染色质阴性，Y染色质阴性E.以上均不正确正确答案：B15.等位基因指的是A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体

5、上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对正确答案：C16.一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是A.1B.1/2C.1/4D.1/8E.1/16正确答案：C17.关于Southern印迹杂交叙述不正确的是A.DNA—DNA杂交B.将DNA样品转移到杂交膜上C.标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D.标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E.杂交后进行放射自显影正确答案：C18.PCR方法不能与下列那种技术结合应用A.Western印迹杂交B.RFLPC.VNTRD.SSC

6、PE.DGGE正确答案：A19.下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是A.质粒B.粘粒C.λ噬菌体D.腺病毒E.酵母人工染色体正确答案：D20.轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是A.4B.3C.2D.1E.0正确答案：C二、简答题（共4道试题，共40分。）1.简述断裂基因的结构？答：简述断裂基因的结构？由转录区和旁侧组成。转录区由外显子和内含子组成，内含子5ˊ端始终是GT开头，3ˊ端始终是AG结尾。旁侧包括启动子、增强子和终止子等，其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框，终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。2.简述

7、多基因遗传病的遗传特点。答：（1）群体患病率较高，通常为0.1%~1%，且存在显著的种族或民族差异；（2）发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，但小于单基因遗传病中的1/2或1/4；（3）近亲婚配子女发病风险升高，但不如单基因病明显。（4）患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。3.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？答：概念：原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因分类：蛋白激酶类；信号转导蛋白；生长因子；核转录因子.激活机制：点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排；启动子插入。4.mtDNA与nDNA

8、相比具有哪些独特的传递与发病规律？答：mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？答：①mtDNA具半自主性；②线粒体基因组所用的遗传密码和