中国医科大学2018年4月补考《医学遗传学》考查课试题

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1、中国医科大学2018年4月补考《医学遗传学》考查课试题1、A2、A3、B4、C5、E一、单选题共20题，20分1、1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,XAFordBTurnerCJacobDKlinefelterELejune正确答案是：A2、Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究,由于技术本身的特点只能检测A基因表达B基因扩增C基因突变DDNA多态ERFLP连锁分析正确答案是：A3、癌基因erb产物是A生长因子B生长因子受体C信号传递因子D

2、核内转录因子E蛋白质酪氨酸激酶正确答案是：B4、测交是指A子1代与纯合子显性亲本回交B子1代与子1代杂交C子1代与纯合隐性亲本回交D子1代与子2代杂交E子1代与亲本回交正确答案是：C5、对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为A1/4B1/8C1/16D3/16E0正确答案是：E6、根据丹佛体制,X染色体列入AA组BB组CC组DD组EE组正确答案是：C7、关于Western印迹杂交叙述不正确的是A从细胞中提取蛋白B经电泳分离并转移至膜上C标记后的DNA探针与电泳分离后转移到杂交膜上的蛋白杂交D应用特异性抗体检测E观察基因表达与功能正确答案是：C8、关于表现度的描述

3、,正确的是A是引起不规则显性的原因之一B是遗传因素和环境因素共同作用的结果C主要表现为致病基因表达程度的差异DA和CEA、B和C正确答案是：E9、磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是A增强细胞膜的通透性B通过细胞膜融合C通过细胞内吞作用D转移率高E以上都正确正确答案是：A10、某遗传病的群体患病率为0.16%,遗传度为64%,则其一级亲属的再发风险为A0．16%B0．32%C4%D8%E16%正确答案是：C11、生物所具有连锁群的数目A与细胞中染色体数目相同B与细胞中染色体对数相同C是细胞染色体数目的二倍D与细胞数目相同E是细胞数目的二倍正确答案是：B12、随

4、机引物延伸法标记探针时,催化5′→3′合成新链的酶是ADNA酶BRNA酶CDNA连接酶DRNA聚合酶EKlenow亚单位正确答案是：E13、提出分离律定律的科学家是AMorganBMendelCPaulingDGarrodEIngram正确答案是：B14、无义突变是指突变后A一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变B一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C一个密码子变成了终止密码子D重复序列的拷贝数增加E重复序列的拷贝数减少正确答案是：C15、下列关于多基因家族的说法,哪一个是正确的A属于高度重复序列B属于中度重复序列中的短分散元件C一般由一个祖先基因重复变异而

5、形成D属于中度重复序列中的短分散元件E以上说法都不对正确答案是：C16、遗传病最基本的特征是A先天性B家族性C遗传物质改变D罕见性E不治之症正确答案是：C17、遗传密码的简并性是指A蛋氨酸密码用做起始密码BmRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C从低等生物到人类共用一套密码D一个密码子可编码多个氨基酸E多个密码子可编码一个氨基酸正确答案是：E18、以下疾病中环境因素起重要作用的为A白化病B红绿色盲CTurner综合征D精神分裂症EHuntington舞蹈病正确答案是：D19、以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥A相互易位B等臂染色体C环状染

6、色体D双着丝粒染色体E染色体中间缺失正确答案是：D20、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A遗传性代谢病BLeber遗传性视神经病C白化病D分子病EPKU正确答案是：B二、名词解释共10题，20分1、Y连锁遗传(Y-linkedinheritance);正确答案：Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）:决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体传递，称为Y连锁遗传。其遗传方式也称全男性遗传。2、变异(Variation)正确答案：变异(Variation)：亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。3、基因型(genoty

7、pe);正确答案：基因型（genotype）:决定表型的基因组成称为基因型，一般指特定基因座上等位基因组成。4、交叉遗传(criss-crossinheritance);正确答案：交叉遗传（criss-crossinheritance）:男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿，称为交叉遗传。5、同源染色体正确答案：4．大小形态结构相同，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。6、外显率(penetrance);正确答案：外显率（penetrance）:指在一个群体中带有某一致病基因的个体，表现出相应疾病表型的比率，一般用百分率来表示。7、遗传印记(

8、genet