唐氏综合征筛查的意义和方法

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1、冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授硕士生导师5唐氏综合征筛查的意义和方法我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。“先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔

2、唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。5产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险程度的筛选。通过定量

3、测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’sSydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之百正确。1.唐氏筛查的对象国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该参加唐氏产前筛查：1)35岁以上的高龄孕妇。2)

4、有反复流产史的孕妇。3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。6)胎儿发育迟缓的孕妇。2.孕早期筛查新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A（5PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选出可疑者进行绒毛细胞检查。1.孕中期筛查采用在孕中期(怀孕15-20周)，筛查所有孕妇血中AFP和FreehCGβ水平,认为AFP降低,FreehCGβ升高与胎儿染色体异常有关。通过这两个指标检查，再

5、结合年龄的风险，可以筛查出先天愚型的65%或更高。采用这种筛查方案不但可以使许多高龄者免做羊膜腔穿刺，而且年轻孕妇中的高危者也有机会被筛选出，然后再进行羊水细胞培养检测染色体。此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%。1)游离雌三醇(uE3)uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分

6、泌进入母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随着孕周的增长而增加。uE3主要用于DS的孕中期筛查，在多标记联合筛查中用得比较普遍。母血产前筛查可以最大限度避免和减少“先天愚型儿”5发生的可能性，具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点。通过母血产前筛查，不仅可以提示您怀的宝宝发生先天愚型的风险率，而且还可以使您及您的家人了解一些胎儿的其他情况，如神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18三体综合症、死胎等其它出生缺陷。具有积极的社会和经济意义。5