唐氏综合征筛查业务专业

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1、唐氏综合征筛查产前筛查概况中国出生缺陷儿的情况中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10全国每年有约3-5万唐氏儿(Down’s),10万神经管缺陷(NTD)患儿出生产前筛查概况造成沉重的社会负担和精神压力:--此项支出每年达到300亿--每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万--1个患儿累及7个成人关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生--1级:孕前保健--2级:孕期保健(产前筛查与诊断)--3级:新生儿筛查(早发现早干预)产前筛查概况唐氏综合征筛查是指通过经

2、济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。产前筛查由临床医师,实验室,超声影像,流行病学家及公共卫生专家共同参与。目前的筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：--唐氏综合症(1:700)--18－三体综合症(1:6000~8000)--开放性神经管缺损(1:1000~2000)21三体综合症——唐氏综合症/先天愚型产前筛查意义筛查项目对于提高出生人口素质非常重要；需要完整的筛查程序（标准）工作程序---知情同意----筛查资料----标本采集----运输----实验室检测-----结果的告知--

3、--高风险孕妇的处理----追踪随访。产前筛查的目的确定能够最大程度享受产前诊断的妇女人数减少不必要的侵入性诊断的数量如果婴儿出生后需要外科手术或治疗，则可通过产前筛查进行预先安排筛查对象1、孕9-13+6周、15-20+6周的所有非高危孕妇2、直接做产前诊断的高危孕妇：（1）预产期年龄≥35岁（2）曾经生育过染色体病患儿的；（3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；（4）夫妇一方有染色体异常携带者的；（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。产前筛查进程1970年代以孕妇的年龄作筛查(30%)1980年代1990年代早孕期超声扫描及血清生化筛查(91%)中孕期血清生化

4、筛查(50~70%)母龄与21三体风险的关系母龄（指预产期）21三体风险<251：1500251：1350261：1300271：1200281：1100291：1000301：910311：800321：680331：570341：470351：380361：310371：240母龄（指预产期）21三体风险381：190391：150401：110411：85421：65431：50441：35451：30461：20471：15481：11491：8501：6筛查相关的重要参数两个重要的参数:检出率DetectionRate,DR假阳性率FalsePositiveRate,F

5、PR中孕期血清生化筛查年龄及孕周AFPuE3ß-hCG抑制素AAFPAFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成，之后由胎儿消化道和肝脏合成。通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环。12周后母体血清AFP稳步增高21三体胎儿母亲血中AFP（15%）uE3unconjugatedestriol非结合雌三醇uE3是在胎儿肝脏由硫酸脱氢表雄酮转化为16-a-羟基硫酸脱氢表雄酮然后在胎盘转化为uE3。怀有DS儿的孕妇血清uE3（约25%）HCG：(HumanChorionicGonadotropin)一种糖蛋白，由a亚单位和ß亚单位组成，ß亚单位决定激素的特定功能。HCG从胚胎种植开始至妊娠8

6、周逐渐升高，8-12周是平台期，12-18周开始下降，此后又是平台期直至足月。21三体胎儿母亲血中ß-hCGß-hCG以上指标综合筛查，在筛查假阳性比率5%时,能够识别出50~70%的21三体胎儿早孕期筛查PAPPAß-hCGNT（颈项透明层）NB（鼻骨）PAPP-APAPPA来源于绒毛周围纤维蛋白，能敏锐反映滋养细胞功能，随着孕周的增大而增多。在早孕期DS母血中PAPPA表现为异常降低，检测敏感期在孕8-12周。唐氏综合征筛查方式及检出率筛查方式DS.检出率早孕期--------------------------------NT64–70%NT,PAPP-A,β-hCG82–

7、87%PAPP-A,β-hCG65%中孕期--------------------------------二联（AFP、β-hCG）60%三联(AFP、β-hCG、uE3）70%四联（AFP、β-hCG、uE3、InhibinA)81%早中孕联合筛查----------------------------完整整合(NT,PAPP-A,quadscreen)94–96%血清整合(PAPP-A,quadscreen)85–88%其他改进方案--孕早期、中期整合筛查早孕期进行“PAPP