资源描述：
《单基因遗传性脑小血管病_一种累及多系统的遗传性疾病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、486ChinJStroke,Jun2013,Vol8,No.6·综述·单基因遗传性脑小血管病：一种累及多系统的遗传性疾病11231李伟，张在强，李少武，李玉香，王拥军基金项目【摘要】单基因遗传性脑小血管病是一种临床以脑小血管病表现为共同特征，累及多系统的单基国家重点基础研究发展因遗传性疾病。其中单基因遗传性脑小血管病的致病基因、突变形式、基因表型和临床表现是临床计划（973计划）资助项诊断的关键，同时对它的了解是进一步研究此类疾病的前提。目（2009CB521905）北京市脑血管病临床数【关键词】遗传性脑小血管病；基因表型；临床表现据和样本资源
2、库建设（D09050703560904）MonogenicHereditaryCerebralVascularDisease:AMultisystemGeneticDiseaseLI脑血管病转化医学北京Wei*,ZHANGZai-Qiang,LIShao-Wu,LIYu-Xiang,WANGYong-Jun.*Departmentof市重点实验开放课题资Neurology,BeijingTiantanHospital,CapitalMedicalUniversity,Beijing100050,China助作者单位CorrespondingAut
3、hor:WANGYong-Jun,E-mail:yongjunwang1962@gmail.com1100050北京首都医科大学附属北京【Abstract】Monogeniccerebralsmallvesseldiseaseisakindofsingle-geneinheriteddisease天坛医院神经内科whichmanifestsclinicalspectrumsinvolvingmultiplesystems,andcerebralsmallvesseldiseaseis2首都医科大学神经外科acommoncharacteristic
4、.Thepathogenicgenes,mutations,genephenotypesandclinicalspectrums研究所3ofthemajorsingle-genehereditarycerebralsmallvesseldiseasesarethekeytodiagnosis,andthe密云县医院神经内科comprehensiveunderstandingofthoseelementsisthebasistofurtherstudythesediseases.通信作者王拥军【KeyWords】Hereditarycerebral
5、smallvesseldisease;Genephenotypes;Clinicalspectrumsyongjunwang1962@gmail.com脑小血管病是指颅内小动脉和微动脉病变白胶原区序列的外显子24至外显子49区域。[1]导致卒中发生的一组疾病，涉及供应脑深部1.1COL4A1突变相关基因表型先天性脑穿白质及脑干血液的直径200～800μm的穿通动通畸形Ⅰ型：又称脑囊腔样改变Ⅰ型，是由于围[2-4]脉和直径40～200μm的微动脉，主要累及产期血管疾病导致一侧为主的局灶性脑损害及[5]100～400μm的小穿通动脉和微动脉。临床相对
6、应的临床症状和体征，影像学可见脑囊腔表现为静息性脑梗死、各种腔隙综合征和血管样改变，是一种家族性常染色体显性遗传性疾[8]性认知功能障碍及情感障碍等；影像学表现为病。腔隙性脑梗死灶、脑白质疏松、微出血及血管出血性脑小血管病：影像学表现为脑出血[6]周围间隙扩大。其中，单基因遗传性脑小血管合并脑小血管病，并出现相对应的神经系统体[7][9]病是一种累及多系统的遗传性疾病，本文对征。主要的单基因遗传性脑小血管病的致病基因、脑小血管病伴Axenfeld-Rieger综合征：突变形式、基因表型和临床表现做一综述。该病是局限于眼前段周边部的缺陷或眼前段周边
7、部的异常合伴虹膜改变，或眼部异常合并全[10-11]1COL4A1基因与脑小血管病身发育缺陷的COL4A1基因突变遗传疾病。COL4A1基因编码Ⅳ型胶原α链，位于13遗传性血管病伴肾病，动脉瘤和肌肉痉挛：号染色体长臂34区；全长158187bp，包含52临床表现为脑小血管、视网膜动脉迂曲、肾病、个外显子。目前人类基因突变数据库报道了动脉瘤、肌肉痉挛综合征的COL4A1基因突变[12]COL4A1基因突变有37种，集中在编码α链蛋综合征。中国卒中杂志2013年6月第8卷第6期4871.2COL4A1基因突变临床表现COL4A1基因HERNS）3种情
8、况。脑磁共振成像（magnetic突变是一种临床综合征，可以累及脑、眼、肾脏、resonanceimaging，MRI）表现为不规则深[
