产前超声诊断

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1、产前诊断北京协和医院超声诊断科孟华写在课前的话出生缺陷是严重影响我国人口素质的一个重要因素，做好产前超声诊断，及吋、准确地杳出胎儿畸形，终止无意义的继续妊娠，可降低新生儿出生缺陷发生率，降低婴幼儿和I韦I生儿死亡率，对于产前筛杳具有重要的意义。一、11-14周胎儿超声筛查（一）ll-14w胎儿筛查目的这个周数主要的超声筛杏目的在于，首先是确认胎儿是否存活，其次是通过头臀长判断准确的妊娠孕周，因为在8-12周时通过头臀长來判断孕龄是最准确可靠的。此外在这一时期还口J以除外严重的胎儿畸形，如体蒂异常、无脑

2、儿、前脑无裂畸形等等。最后还通过超声软标记來进行筛查，这些软标记包括NT、鼻骨。（二）颈项透明层NT、颈背部皮肤厚度NF颈部淋巴水囊瘤-cystichygroma颈项透明层NT、颈背部皮肤厚度NF的增厚以及颈部淋巴水囊瘤，是颈部皮下水肿或淋巴管发育异常的表现，同在染色体异常、心脏畸形、骨头系统异常是发牛率明显增高。其中NT、NF增厚也对能是正常胎儿在发育过程中的一过性表现。遇到这些指征的时候应该进行染色休核型分析。（三）颈项透明层：ll-14w（CRL45-85mm）颈项透明层NT的在11-14周时，

3、标准的测量方法需要在头臀长45-85mm时进行测量，要特别注意区分胎儿的皮肤和羊膜的不同的冋声，要在完全的一个正屮矢状心位上来进行测量，由于NT测值非常小，通常只有一两个毫米左右，因此测量的标准化是非常重要的。（四）21三体NT筛査目前通过NT能够冇效的在11-14周Z间筛出21三体，现在在11-14周时不论颈后皮下积水是否有分割，均一•律使用颈项透明层NT这一个词来代替。染色体及其它病变与NT的厚度密切相关，而不是形态。到了孕中期增厚的透明层通常会消退，但少数会演变为颈水肿或水囊瘤，但是否消退并不影

4、响它对染色体异常风险的评估。（五）21三体胎儿的孕早期筛査在11-14周Z间，NT的厚度是随着头臀长的增加而不断增加的，NT越厚，越冇21三体的胎儿的可能就越人，也就是似然比越髙。目前通过孕妇年龄、孕妇的血清血筛查，以及超声NT筛查己经能在这一时期检出大约80%到90%的21三体的胎儿。（六）病例这是一个通过NT筛查出21三体的例子，胎儿早孕期NT是增厚，明显增厚的，是3.8mm,而到中孕期时仅仅发现膜部有一个小的室缺，大概在5mm左右。如果仅凭膜部的小的室缺，一般不会建议她进行染色体核型分析。但是由

5、于早孕期发现NT明显增厚，所以建议她进行了羊穿。二、中晚孕期胎儿超声诊断（一）评价胎儿生长发育的常用超声径线中晚孕期用于评价胎儿生长发育的常用超声径线主要包括双顶径、头围、股骨长、腹围等，这些径线的测量特别耍注意它的标准化的切而和标准化的测量方法。（二）提高胎龄估计的准确性为了提高超声估计孕龄的准确性，盂要了解以下儿点：首先只冇在孕8-12周时通过头臀长来确定胎儿的孕龄是最准确可靠的，因为中晚孕期胎儿的个体差界逐渐增人，误差也比较大，中孕期时超声误差可以达到1-2周，晚孕吋会达到3-4周，而中孕时特别

6、是在中孕早期，双顶径的误差是比较小的，一•般在1周以内。但中孕晚期和晚孕吋受胎头形状的影响比较大，因此头围适合于晩孕时应用，而腹围通常情况下误差都比较大，在晩孕时误差最大可以达到4周。（三）前脑无裂畸形前脑无裂畸形是比较常见的一种胎儿颅内畸形，它是由于两侧前脑包括人脑半球和丘脑在孕早期发育过程中没有完全分开导致，常常会合并13、18号染色体的界常，有一定的遗传性。（四）无脑叶型最严重的就是无脑叶型的前脑无裂畸形，它的脑前部会形成一个单一的巨大脑室、脑中线结构缺如，会合并严重的颜面部畸形，如独眼、眼距过

7、近、喙鼻征、单鼻孔、正屮唇裂等，这些严重的无脑叶型前脑无裂畸形胎儿出生后不久就会夭折死亡。（五）半脑叶型、脑叶型而半脑叶型或脑叶型程度较轻，这种病例胎儿的脑室已经形成了两侧的枕角和颍角，而只冇前角未分化而融合在一起，透明隔腔是缺如的，那颜面部畸形比较轻，包括轻度的眼距近，止中唇裂等，预后由程度的轻重來确定。（六）Dandy-Walker综合征Dandy-Walker综合征是由小脑蚓部的部分或者是完全缺失造成的。超声表现是小脑延髓池增宽，通常我们使用的阈值是中孕期大于12min，晩孕期大于15mm,同时

8、伴有小脑半球的分离。鉴别诊断主要是蛛网膜囊肿和单纯的小脑延髓池增宽。1、病例这是一例Dandy-Walker综合征的病例，我们可以看到小脑延髓池增宽，同时小脑蚓部缺如，小脑半球分离，而同时介并第三脑室和侧脑室的轻度增宽。这是一例经典型或称为完全型的Dandy-Walker综合征。池增宽一35w2、鉴别诊断：单纯小脑延（七）脐月氐体发育不良-ACC1、产前超声的脐月氐体发育不良耕月氐体发冇不良，是指脐月氐体部分或完全的缺失，它会导致透明隔腔消失，同时第三脑