[精品]谢文学---分生论文

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1、基因与疾病药物分析学专业谢文学摘要：人类的很多疾病都是由于人体的基因发生的错误而引起的，对“错误”的基因进行诊断，并加以校正或置换，可以从根本上达到治疗疾病的目的。本文主要通过阅读大量的文献资料加以概括总结，介绍了基因与疾病的关系，疾病基因的诊断及其治疗的对策，以便为以后的研究和临床实践起一定的指导作用。关键词：基因疾病基因诊断治疗Abstract:Manyhumandiseasesareduetohumangeneticerrorscaused,errorsgeneticdiagnosis>correctionandreplacement,canachieveafundam

2、entaltreatmentofthedisease.Thispaperwasbyreadedingalargenumberofdocumentstobesummarized,introducedtherelationshipbetweengenesanddiseases,geneticdiseases,diagnosisandtreatmentstrategiesforfutureresearchandclinicalpracticeofcertainguidingrole.Keywords：geneticdiseasegeneticdiagnosistreatment1基

3、因概述1.1基因的认识弗朗西斯•克里克和詹姆斯•沃森对DNA分子为双股螺旋结构的阐明，将人类生命科学的研究带入了一个新时代一一基因时代，为基因医学和基因组的研究奠定了基础，推动了生物医学进一步发展，对健康衰老和疾病的认识也引入到分子水平。基因是遗传信息的物质载体。蕴含支配生命活动的指令和构成生物体的信息。所有生物体的生命活动，都直接或问接受到基因的控制。人类的疾病无论器质性或功能性大多与基因有关。基因的分离，表达和克隆是口前功能性基因研究的热点。对人类基因的认识、定位和测序分析被认为“大科学”，近年來国际上提出的“生物学中的星球大战”就是要利用体细胞遗传学方法和电了计算机技术

4、，认清人类染色体的30亿（bp）DNA的信息顺序，从而把握“生命的蓝图”,基因对医学各主命科学的发展极具现实意义⑴。1.2基因与蛋白质的合成基因决定着蛋白质的合成，而蛋白质决定代谢作用，代谢作用则决定各种生物性状。DNA链是由许多单核苜酸（A腺瞟吟、C胞I密呢、T胸腺I密喘、G鸟瞟吟）按一定顺序连接排列而成的一条长链。在翻译蛋白质时每三个核首酸决定蛋白质的一个氨基酸，即遗传密码三联体。因此从己知的DNA的核甘酸的排列顺序或蛋白质多肽链氨基酸的顺序，都可以推断出对方的组成。1.3基因的研究方法HGP（人类基因组计划）的近期目标主要是测定人类基因组全序列。而人类基因组DNA由四种

5、核莒酸按一定的顺序排列而成，DNA所含核苜酸的总数为30亿对，如此庞杂的序列顺序如何能一个一个地测定排列出来，确是一项浩大的工程。然而科学家想出了一整套办法，建立了许多测定的方法和手段。先按不同尺度把人类基因组分成若干大的区域，每个大的区域再分成小区域，小区域再切成若干片段，然后把每个小片段的序列测定后排接成小区域，由小区域序列排接成大区域，再把大区域序列排接成全序列。简单地说就是将长长的DNA分成许多许多片段，再一个片段一个片段的测定，结果出来后再将这些片段的DNA序列依次连接起来，这样就得出了整个DNA的全序列⑵。2基因与疾病的关系在人类的疾病中，由遗传因素或主要由遗传因

6、素决定的疾病，称谓遗传病。其屮的一部分是由基因组某个基因座(Locus)上存在致病基因而引起的，此类遗传病称为单基因遗传病；如：地中海贫血、血友病、白化病等。另一些疾病则是由多个基因座位存在有缺陷基因，这些缺陷基因相互协同作用所致。在许多情况下，这些缺陷基因述需要一定的环境因素参与，才能致个体发病，这一类疾病称谓多基因遗传病，如：高血压、糖尿病、冠心病、肿瘤等等。基因疾病的发生往往由于基因缺失、突变、错位或外来基因(或DNA片段)插入所引起，导致疾病症状发生的直接原因往往是基因控制的产物发生改变所致。基因产物(蛋白质、酶)的一级结构，二级结物、三级结构或四级结构的改变都可引起

7、疾病131o3基因及其诊断人类基因组则是指人的24条染色体(22条常染色体和X、Y2条性染色体)上全部DNA所携带的遗传信息的总和。人体基因按功能大致可分为：结构基因(structuregene)是编码蛋口质多肽链，乂称蛋口质基因功能基因(functiongene)、调节基P<1(regulatorgene)对结构基因表达起调控作用，如核小分子RNA基因。编码核糖体RNA(rRNA)和运输RNA(tRNA)的基因。临床医生和生物学家对基因与疾病的关系进行了大量的研究。取得了重大进展，并逐步形成了基因病这