第十一节遗传性疾病临床营养诊疗常规

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1、第十二节遗传性疾病临床营养诊疗常规针对遗传性疾病特点，相对应的营养原则为：根据不同疾病特点、具体病情及体内营养素代谢变化，选择合理的营养方案，能量充足，营养均衡，特别注意膳食禁忌，提髙机体抗病能力，以达到减轻症状、缓解病情的目的。(%1)苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenyldetouria,PKL)是先天性、遗传性代谢性疾病Z—，因患儿肝脏中缺乏苯丙氨酸拜化酶(phenylalaninehydroxylase,PAII)使患儿血苯丙氨酸(phenylalanine,PHE)含量显著升高，干扰脑细胞的正常能量代谢，影响脑组织发育，导致智力低下的一类常染

2、色体隐性遗传疾病。PKU患者只能采用严格控制苯丙氨酸摄入量的办法来进行治疗。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1.营养治疗原则苯丙酮尿症与膳食中的苯丙氨酸的含量有关，必须尽早进行低苯丙氨酸膳食治疗。出生后2〜3个月就应开始膳食控制，使智力发育能接近正常。(1)低苯丙氨酸膳食凡含苯丙氨酸高的食品均应严格限制，天然食品如乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品等都含有4%〜6%苯丙氨酸，故必需禁用或少用；米、血苯丙氨酸含量也较高，故主食可用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋口质食物为主。由于

3、苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，苯丙氨酸完全缺乏亦会导致嗜睡、厌食、贫血、皮疹、腹泻、神经系统损害甚至死亡，故仍应按每口30〜50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12〜0.6mmol/L(2〜10mg/dl)为宜。膳食控制至少需持续到青春期以后。(2)供给足够能量保证能量、维生素、矿物质、微量元素的供给。提高蛋白质利用率，以奶糕及米粉为主提供能量，辅以部分母乳喂养；母乳含苯丙氨酸较低，含量为41mg/100g,以补充营养需要。再给予低苯丙氨酸水解蛋白，保证患儿蛋白质需要，同时注意补充维生素及微量元素，多供给新鲜蔬菜和水果。(3)

4、定期监测苯丙氨酸含量在治疗吋，必须定期监测血清苯丙氨酸含量，通常1岁以内每周测1次，1岁以上每月测1〜2次,3岁后半年测1次，根据结果有计划的调整食谱，使Z保持在5〜lOmg/lOOg水平，并注意体格及智力发育情况。血清苯丙氨酸低于20mg/100g轻型患者，不必严格限制膳食，仅需限制蛋白质即可，每天每千克体重摄入量为1.2〜2.Ogo(4)食品选择可用主食包括麦淀粉、山药、团粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉条、粉皮、凉粉等；水果和蔬菜，可食用蔬菜有胡萝卜、南瓜、茄子、葱头、柿子、藕、白菜、圆白菜、油菜等；可食用油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等

5、；亦可选择人工低蛋白食品如淀粉面、低蛋白点心；限制高蛋白食品，如：瘦肉、蛋类、鱼虾、奶类、谷物、豆类。(%1)肝豆状核变性肝豆状核变性(Wilsodsdisease,WD)属于常染色体隐性遗传病，是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢界常，过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起一系列临床表现的综合征。其病理生理基础是基因的缺陷铜经胆汁排泄障碍及铜与脱辅基铜蓝蛋白的结合障碍，全身组织内有铜的异常沉积。1.营养治疗原则驱铜治疗的同时膳食上严格限制铜摄入、促进铜排泄，控制病情发展；供给丰富的营养素增强机体抵抗能力，尽量减少对中枢神经系统、肝、肾、角膜等处的进

6、一步损害。(1)驱铜疗法本病主要釆用驱铜疗法阻止铜的吸收，促使铜的排出。服用青霉胺或注射二疏基丙醇(BAL)以增加铜从尿屮排岀。饭后服用硫化钾，可使铜与硫结合，以阻止其吸收；补充钾盐也可助于纠正肾小管酸中毒。(2)膳食治疗釆用驱铜疗法时，应给予高蛋白膳食，严格限制铜的摄入，每日铜摄入限制在1mg以内。通常严格限制膳食铜比较困难，但应尽量避免含铜高的食品。如动物肝、动物血、猪肉，蛤贝类如蛤蝌、牡蛎、田螺等，坚果类，干豆类如黄豆、黑豆、小豆、扁豆、绿豆等及芝麻、可可、巧克力、明胶、樱桃。含铜高的蔬菜，如蘑姑、菩菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋头、龙须菜等

7、。低铜膳食可延缓WD患者的发病年龄，有利于对疾病进展的控制，但不推荐将膳食控制作为唯一治疗手段。(3)维生素及微量元素增加维生素弘和锌的摄入，锌的大量摄入对铜的吸收有抑制作用；为防止缺钙和缺磷致的骨骼变薄，需要补充钙和维生素Ds；贫血者应给予铁剂治疗。(4)饮水及餐具饮用水应避免使用铜管输水或含铜容器的存水，如水质含铜较高，则可使用饮水纯化系统去铜；也要避免使用铜质餐具。(5)对症治疗合理使用保肝药和调节营养神经药物，神经系统症状可根据病情对症治疗。(%1)糖原累积病糖原累积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类由于先天性

8、酶缺陷所造成的糖原代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病疾病，主要侵犯肝脏和横纹肌。临床表现为牛长迟缓、低血糖症、乳酸性酸屮毒、高