医学遗传学ppt课件.ppt

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1、医学遗传学第十一章遗传病的诊断本章节重点遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？染色体检查适应症基因诊断产前诊断1.产前诊断(prenataldiagnosis)2.症状前诊断(presymptomaticdiagnosis)3.现症病人诊断(symptomaticdiagnosis)遗传病的诊断（diagnosisofgeneticdisease）第一节病史、症状和体征1.症状和体征：遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。2.病史采集：遗传病多有家族聚集现象，所以采集病史除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。

2、1.系统、完整第二节系谱分析2.去伪存真3.新的基因突变系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。第二节系谱分析一、孟德尔式遗传病----单基因病1.基因多效性(AD)2.遗传异质性(AR)3.临床表型杂合子(XR)系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。第二节系谱分析二、非孟德尔式遗传病1.线粒体遗传病2.多基因病系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的

3、计算和基因定位中的连锁分析。一、孟德尔式遗传病第二节系谱分析1.遗传印记2.动态突变3.单亲二体4.性别5.修饰基因三、特殊遗传方式系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。二、非孟德尔式遗传病一、孟德尔式遗传病染色体检查：染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。一、染色体检查标本的来源：主要取自患者的外周血和身体的各种组织；胎儿的绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、受精卵卵裂细胞、皮肤等各种组织。第三节细胞遗传学检查第三节细胞遗传学检查二、染

4、色体检查的适应症：1.智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者2.夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等3.家族中已发现染色体异常或先天畸形个体4.多发性流产的妇女及其丈夫5.原发闭经和男女不育症者6.34岁以上的高龄孕妇7.有两性内外生殖器畸形者三、方法：略四、临床诊断标准：15个分裂相，其中有2个异同将增倍。不仅对染色体的情况作出正确诊断，还要了解患者异常染色体的来源，而且对生育第二胎提供咨询。第三节细胞遗传学检查二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。1.X性染

5、色质检查2.Y性染色质检查一、染色体检查——核型分析预测性别：98%。（X连锁遗传病）第三节细胞遗传学检查三、染色体荧光原位杂交(FISH)：应用标记的特异性DNA探针与玻片上的细胞中期染色体或间期核的DNA进行FISH检测可完成非整倍体的检测。二、性染色质检查一、染色体检查——核型分析X染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体第三节细胞遗传学检查第三节细胞遗传学检查13号染色体21号染色体第四节皮肤纹理分析一、正常皮肤纹理（一）指纹（二）掌纹（三）指摺纹和手掌摺纹（四）脚掌纹二、染色体病患者皮肤纹理特征类型正常21三体18三体13三体指纹类型弓形纹尺

6、箕桡箕斗形纹掌纹类型三叉t’通贯手5.063.55.426.18.59.32.782.81.812.782.948.287.08.04.01.062.444.638.440.111.110.290.456.2基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。1）对酶和蛋白质的检查①蛋白质的检查：血液。异常的血红蛋白②酶的检查：肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜。ABC酶第五节生物化学检查苯丙酮尿症（PKU)（AR)病因：肝中苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH),PAH基因12q2413个外显子苯

7、乙酸苯乙酰谷氨酰氨L-谷氨酸脱羧酶r氨基丁酸减少抑制5-羟色氨脱羧酶5-羟色氨减少抑制影响大脑的发育2）代谢产物检查分子代谢病可以从三个层次检测和分析1．酶和蛋白质的分析：基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。2．代谢产物的检测：酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。3．基因分析：基因诊断（genediagnosis）是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传的基因缺陷。上海：1981～1987年对284,

8、396名新生儿进行PKU