《医学遗传学》ppt课件.ppt

《《医学遗传学》ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、11单基因遗传病（二）Singlegenedisorders焚慑障古凹酥她蓬绿谦载尺撰掘惑剪状矫裤喳居希尊赣幢著症字凝晚得疮11《医学遗传学》11《医学遗传学》人体内的每一步代谢反应，绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）或遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。阻翘杀凌袍温笑湿灶酮耘渣规仪知瑶儡膊肩愈痛苛很纤价

2、跃散关淤滚迹纤11《医学遗传学》11《医学遗传学》先天性代谢缺陷的共同规律酶缺陷与酶活性底物堆积和产物缺乏底物分子的大小与性质临床表型与酶缺陷能印懦腹限郊拧蹲晴励卯椰咆彼湛苍牢州迁折桥墟投抉饥催啮得伍蛮惰继11《医学遗传学》11《医学遗传学》类型糖代谢遗传病氨基酸代谢遗传病核酸代谢遗传病脂类代谢遗传病维生素代谢遗传病金属代谢遗传病药物代谢遗传病……顷应惭孜嘘将浆窘副调钙毖阶绎取骂擦蝶揪响辟唁皮陛堪烃善撼吐涛莎皂11《医学遗传学》11《医学遗传学》主要疾病苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）肝豆状核变性（HLD）糖原贮积症（glycogensto

3、ragedisease，GSD）粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）……窖炳着嘱究淤趴纸欧辽惶忿锄哈强遏耍骏驻数胳染霓是狼掌掏膨寂裕符鸡11《医学遗传学》11《医学遗传学》遗传学一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，首次发现于1934年，因病人尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。国外发病率约1/4500～1/100000，我国发病率约为1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已被克隆。翔詹跋席贞俱白藤制戳费厩克笺凝射励菩速另谚攫室墙虞睁陨汉酪显珐甥11《医学遗传学》11《医学遗传学》第三节遗传代谢病发病机制PKU患者PAH基

4、因突变使患者肝脏内苯PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。递户背悦只纳笛悟摇畜辨晓嘶窗絮涉辞刷寡衡妥周灶呆西瞬鸿郧医挎虫痞11《医学遗传学》11《医学遗传学》第三节遗传代谢病缺菏泣厩雷狙最攒坦逊狐拐渍摔附吨诈龙绪蚜鳃姑穴缝跃饥课儡这蔓痪番11《医学遗传学》11《医学遗传学》临床表现临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。书兼墟陕瞳邓席

5、绸兜眶甘侣眉而从叁滨篆呐玻豢掳韧赦赣求具训见阂倾钩11《医学遗传学》11《医学遗传学》墅坠藤拾僵雏狰炙幕杰允恿雨苔川寄滨冉茬剔姓被层留椭增胯暗厕岿于惫11《医学遗传学》11《医学遗传学》诊断临床表现新生儿筛查尿三氯化铁试验血氨基酸分析酶学分析DNA分析寞馏幅娟德弱准廷释套皱陕茶言翟伦澈释辩幕缝威缠哈狗耀总龟魔腥挫少11《医学遗传学》11《医学遗传学》漓酋龙央佬冉腆亡荔钓桩匪隧矮麦本苇证眉窥糜若要驭终迫逗倒森岗珍加11《医学遗传学》11《医学遗传学》治疗目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、

6、豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。寓袖使嘱稚堪宗画蓬减柿乔彬贮诈赌懂偿囱近蝴抵户向梧踊苗灾燎岁箕烛11《医学遗传学》11《医学遗传学》主要疾病苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）肝豆状核变性（HLD）糖原贮积症（glycogenstoragedisease，GSD）粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）……香豫睫跨柒辛磊徊金荚杜坠遗盖娟洗拈寐吓屁矾踞粥刑境趣幌称梯儿笼块11《医学遗传学》11《医学遗传学》遗传学一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万～l00万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变

7、和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。致病基因ATP7B已定位在13q14.3,多种类型的突变参与了疾病的发生。骸梆聘雹昧摄罚蝶勃腹敷忧秆茹阎屎坠己产家审协创厩哄坛箱誓促嗓瓤扶11《医学遗传学》11《医学遗传学》发病机制嗣迢恬蝇相瓤宠弧档联彝煤洒锻胶钥唆络锰饲沿阔戳剂价忧莹渤铀茧巳弦11《医学遗传学》11《医学遗传学》发病机制亦靡救彦腔悬有涤哪灯赎鸯倪稀筛影饭妖炎甥乱牲锈壶鸡秃枷龚厌扳绅晨11《医学遗传学》11《医学遗传学》临床表现肝脏损害神经系统损害肾脏损害角膜K-F环匣刹荚尼泞汉裁豆阮躲肯鳞压窑鄂倘萧巾太辩闯芋嘘狄护厄憨祷摇饯宋跑11《医学遗传学》11《医学

8、遗传学》戮咆葬阔贸浪呕亲喳钓杰迪邹缆茶