中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南版

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1、中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（2018年版）（9）（6）中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2018年版)中华医学会血液学分会.中国医师协会血液科医师分会中华血液学杂志，2018,39(3)：179-183.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2018.03.002急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种特殊类型的急性髓系白血病(AML),绝大多数患者具有特异性染色体易位t(15;17)(q22;ql2),形成PML・RARa融合基因，其蛋白产物导致细胞分化阻滞和凋亡不足，是APL发生的主要分子机制口,21.APL易见于中青年人，平均发病年龄为44

2、岁，APL占同期AML的10%-15%,发病率约0.23/10万口]。APL临床表现凶险,起病及诱导治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。近三十年来，由于全反式维甲酸(ATRA)及神剂的规范化临床应用，APL已成为基本不用进行造血干细胞移植即可治愈的白血病[3,4]o一、初诊患者入院评估1.病史和体检2.血液检查：血常规、血型，外周血涂片，生化，DIC相关指标检查，输血前有关传染性病原学检查。3.骨髓检查:(1)细胞形态学和组织化学:第14页共15页以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，且细胞形态较一致,胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴棚状的Auer小体。FAB分型根据颗粒

3、的大小将APL分为：@M3a（粗颗粒型）；@M3b（细颗粒型）；③M3c（微颗粒型）：较少见，易与其他类型AML混淆。细胞化学：APL的典型特征表现为过氧化酶强阳性、非特异性酯酶强阳性且不被氟化钠抑制、碱性磷酸酶和糖原染色（PAS）呈阴性或弱阳性。（2）免疫分型：免疫分型在APL诊断中起到辅助作用。其典型表现：表达CD13.CD33、CD117和MPO,不表达或弱表达CD34、HLA・DR、CD工工b、CD14>CD64、CD56O少数表达CD56患者提示预后较差。（3）细胞J典型APL表现为t(15;17)(q22；ql2)。变异型APL占2%如t(11；17)(Ilq23

4、;ql2)>t(5；17)(5q35;ql2).t(ll;17)(ql3;q21).der(17).t(17;17)(q24;ql2).t(4；17)(ql2；q21)、t(X；17)(pll;q21)、t(2；17)(q32;q21)>t(3;17)(q26;q21).t(7;17)(qll;q21).t(1；17)(q42；q21)等。5%)的APL患者核型正常。常规染色体检测有时还可发现除t(15；17)以外的附加染色体异常。（4）分子生物学:第14页共15页@PML-RARa融合基因：98%）以上的APL患者存在PML-RARa融合基因，另有低于2%）的APL患者为其

5、他类型融合基因（见以下变异型APL诊断标准），检测PML-RARa融合基因是诊断APL的最特异、敏感的方法之一，也是APL治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。实时定量PCR（RQ-PCR）可在99%的典型APL患者中检出PML-RARa融合基因，但仍有1％的APL患者可出现假阴性。②基因突变：部分APL患者可伴有FLT3-ITD突变。1.其他检查：心电图，超声心动图（必要时），胸片，腹部B超或CT（必要时）。2.如外周血血小板计数及纤维蛋白原定量明显下降，存在严重出血倾向时，则不建议行PICC插管。二、诊断和分层(-)诊断1.FAB分型为AML-M3。2.

6、WHO2016年分型为伴重现性遗传学异常急性髓系白血病亚型下的APL伴PML-RARa阳性。3.t（15;17）APL的诊断标准：PML-RARa融合基因阳性或染色体/FISH证实t（15;17）（q22；ql2）时可确诊。4.变异型APL的诊断标准：具有APL的临床特征、细胞形第14页共15页态学表现，细胞遗传学或分子生物学检测发现t(11；17)(Ilq23;ql2)/PLZF-RARa.t(5;17)(5q35;ql2)/NPM-RARa.t(11;17)(ql3;q21)/NuMA-RARa>der(17)/STAT5b-RARa、t(17;17)(q24;ql2)/

7、PRKARlA-RARa.t(4;17)(ql2;q21)/FIPlLl-RARa>t(X;17)(pll;q21)/BCOR-RARa.t(2;17)(q32;q21)/OBFC2A-RARa^t(3;17)(q26;q21)/TBLRl-RARa.t(7;17)(qll;q21)/GTF2I-RARa.t(1;17)(q42;q21)/IRF2BP2-RARa、t(17;17)(17q21;ql2)/STAT3-RARa[5,6,7]o(二)预后分层1.ATRA联合化疗作为一线治疗模式下的预后分层［