重症肌无力的诊疗实践恢复

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1、重症肌无力的诊疗实践2009.10.30诊断理论•美洲土著红蕃酋长，死于1664年•可能是文献中第一个MG病例，但由非医学人员记录易疲劳肌肉无力眼睑下垂“Myasthenia”来源于希腊文，意为“肌肉无力”“Gravis”来源于拉丁文，意为“严重的”定义•三个层面–病变部位骨骼肌神经肌肉接头–发病机制自身免疫–临床表现波动性全身肌肉无力，疲劳后加重，休息后改善随波逐流临床表现•全身骨骼肌均可受累，眼外肌受累最为多见•症状波动，晨轻暮重，疲劳后加重•可从一组肌肉无力开始，在一至数年内逐步累及其它肌群•四肢多累及近

2、端肌，部分以远端肌无力为主•严重病者可因呼吸肌受累而呼吸困难•晚期病人可出现肌萎缩有诊断意义的临床现象•••••••••交替性眼睑下垂新斯的明试验疲劳试验冰冷试验晨轻暮重中枢补偿现象Cogan’s征下睑抽动征眼睑下垂伴“分离性”眼外肌麻痹钟面法记录上睑位置实验室检查•70%-80%的全身型MG病人血清抗体阳性，我国儿童型MG病人大多阴性•部分抗体阴性成年病人中可测到MuSK抗体•伴胸腺瘤病者可测到Titin、Raynodin抗体•合并甲状腺机能亢进者可有T3，T

3、4增高，TSH降低•胸腺CT示胸腺增生（60%-75%)或胸腺瘤(10%-15%)肌电图3HZ低频重复刺激后，电位衰减10%以上，单纤维肌电图表现为Jitter增宽和阻滞重复电刺激3Hz低频重复电刺激可见被检肌CMAP波幅衰减>10%10Hz高频重复电刺激可见被检肌CMAP波幅衰减>30%，部分病人可出现CMAP波幅递增达40%AChR抗体•结合抗体–放射免疫法测定，ELISA方法检测–特异性高99%，敏感性高90%•调节抗体–表达胚胎AChR的人体细胞进行测定–检测困难–特异性高99%，敏感性低50%•封闭抗体–放射免疫

4、法测定–特异性高99%，敏感性低57%检查眼肌型MG全身型MG敏感性特异性敏感性特异性AChR抗体RNS29–61%15–44%99%89–100%84%95%99.8%78–100%单纤维肌电图93–100%89–100%87%96%几种检查的可信度当病人AChR抗体阳性时，是否能诊断MG？放免法，可以考虑！ELISA法，bigNO！MG诊断步骤病人初诊表现为波动性肌无力，易疲劳疲劳试验（+）和或新斯的明试验阳性临床诊断重症肌无力低频、高频重复电刺激是否诊断中应注意的问题•国内AChR抗体的检测仅作为参考，确诊主要依据临

5、床和电生理的科学整合分析•眼肌型MG的诊断主要依据临床、疲劳试验和新斯的明试验，电生理往往帮助不大•全身型MG的诊断主要依据临床、疲劳试验、新斯的明试验，确诊需要电生理的支持•重复电刺激需要低频＋高频一起做•胸腺异常不能作为诊断MG的必要条件鉴别诊断全身型MG1.其他神经肌肉接头疾病-Lambert-Eaton综合征-先天性肌无力综合征-神经毒素中毒，如肉毒素、蛇毒2.特发性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经炎-格林-巴利综合征-Miller-Fisher综合征-CIDP3.其他肌病，如特发炎症性肌病、代谢性肌病和肌营养不良症4

6、.神经症延髓肌型MG1.脑干卒中2.运动神经元病3.多颅神经病变眼肌型MG1.眼睑痉挛症2.动眼神经麻痹3.线粒体肌病，如KSS4.眼咽型肌营养不良症5.甲亢性眼病6.脑干病变7.其他原因的睑下垂MG病人首诊需开具的检查•新斯的明试验•AChR抗体•甲状腺功能•重复电刺激（低频＋高频）•胸腺CT平扫诊断实践病例1•女性，23岁•以“右眼睑下垂伴视物成双3周”就诊，病程中似有“晨轻暮重”现象，院外新斯的明试验（）•PE：右眼睑下垂，右侧瞳孔5mm，对光反应消失，眼球活动录像。此病人需要考虑MG吗？MG不会影响瞳孔！病例2•

7、女性，8岁•以“右眼睑下垂伴视物成双2周”就诊，病情有波动，晨轻暮重•1年前有左眼睑不明原因下垂，未予特殊处理2周后自愈此病人诊断MG还需进一步检查吗？交替性睑下垂是MG最具特征的表现！病例3••••女性，64岁以“右眼睑下垂3月”就诊，病情有波动，晨轻暮重PE:右眼睑下垂，疲劳试验录像血清AChR抗体(-)，低频重复电刺激（-）是否能诊断MG？疲劳试验是诊断MG重要临床依据！病例4•男性，63岁•以“双眼皮沉重伴睁开困难3月余”就诊，似有晨轻暮重现象•PE:双眼睑略下垂，平视时录像是否能诊断MG？眼睑痉挛是最易与眼肌型M

8、G混淆的疾病！病例5•男性，35岁•以“双眼睑下垂伴视物成双1月余”就诊，症状有波动，晨轻暮重•PE:双侧眼睑下垂，右侧明显，冰冷试验录像是否能诊断MG？冰冷试验也是诊断MG重要临床依据！病例6•男性，57岁•以“左眼睑下垂伴左眼球活动不灵活1周余”就诊，症状波动不明显•PE:左侧眼睑完全下垂，眼球活动