黏蛋白2基因多态性与子宫内膜异位症的易感性研究

《黏蛋白2基因多态性与子宫内膜异位症的易感性研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、中图分类号：R71论文编号：HBLG2015-203UDC：密级：公开硕士学位论文黏蛋白2基因多态性与子宫内膜异位症的易感性研究作者姓名：耿美丽学科名称：妇产科学研究方向：妇科肿瘤学习单位：华北理工大学学习时间:3年提交日期:2015年5月5日申请学位类别：临床医学硕士导师姓名：李鸥教授单位：华北理工大学附属唐山工人医院马冬助理研究员单位：华北理工大学公共卫生学院论文评阅人：韩萍教授单位：华北理工大学附属医院高丹丽教授单位：唐山市妇幼保健院论文答辩日期：2015年5月17日答辩委员会主席：王惠兰教授关键词：MUC2；子宫内膜异位症；基因多态性；单体型；CA125

2、唐山华北理工大学2015年6月RelationshipbetweenPolymorphismsofMUC2GeneandEndometriosisSusceptibilityDissertationSubmittedtoNorthChinaUniversityofScienceandTechnologyinpartialfulfillmentoftherequirementforthedegreeofMasterofMedicinebyGengMeili(ObstetricsandGynecology)Supervisor:ProfessorLiOuJune,2

3、015独创性说明本人郑重声明：所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写的研究成果，也不包含为获得华北理工大学以外其他教育机构的学位或证书所使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中做了明确的说明并表示了谢意。论文作者签名：日期：年月日关于论文使用授权的说明本人完全了解华北理工大学有关保留、使用学位论文的规定，即：已获学位的研究生必须按学校规定提交学位论文，学校有权保留、送交论文的复印件，允许论文被查阅和借阅；学校可以将学位论文的全部或部分

4、内容采用影印、缩印或编入有关数据库进行公开、检索和交流。作者及导师同意论文公开及网上交流的时间：□自授予学位之日起；□自年月日起。作者签名：导师签名：签字日期：年月日签字日期：年月日摘要摘要目的子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）是一类在临床上多见的慢性妇科顽疾，严重影响了育龄女性的生殖健康和生存质量。EMs发生的机制尚不明确。本研究在严格控制发病年龄、民族、地区、家族史等因素的条件下，探讨黏蛋白2（MUC2）基因多态性与EMs易感性的关系，以期为以后EMs的基因诊断、预防及药物治疗提供科学理论依据，并为其在临床上预后估计提供参考。方法1该研究采

5、用1:1病例对照研究方法，选取2012.9-2014.3经唐山工人医院确诊的EMs患者300例，并收集对照组306例。在征求患者的知情同意前提下，收集患者基本临床资料，并于手术时取EMs组卵巢异位内膜，正常对照组在位宫内膜，均于-80℃冰箱冷冻保存。2采用酚/氯仿抽提法提取DNA。3运用聚合酶链反应（PCR）与基因测序技术检测MUC2基因4个单核苷酸多态性（SNP）位点（rs377198521A/G，rs11245936A/G，rs10794288C/T，rs10902088C/T）的基因型和等位基因频率情况。4根据Hardy-Weinberg遗传定律检测MUC

6、2各个位点基因型频数分布能否代表普遍人群。5SPSS17.0软件进行统计分析，T检验，相关性分析，2检验，非参数检验，P＜0.05表示有显著性差异。比值比（OR）与95%可信区间（CI）用于疾病发生的相对风险度的评价。结果1调查对象基本情况EMs组年龄（36.90±8.35）岁，对照组年龄（37.48±8.12）岁，两组年龄差异均符合正态分布，差异无显著性（P＞0.05）。对照组和EMs组外周血CA125水平差异有统计学意义（P＜0.05），EMs组较对照组CA125水平显著升高。EMs患者ASRM修正分期与外周血CA125水平具有正相关性（r=0.352）。

7、2MUC24个SNP位点基因型及等位基因分布情况MUC2基因rs377198521A/G、rs11245936A/G及rs10794288C/T在EMs组和对照组基因型频率差异均无统计学意义（P＞0.05）。rs10902088C/T基因型CC，CT，TT频率在EMs组分别为34.0%、51.3%和14.7%，对照组分别为28.8%、49.0%和22.2%，差异有统计学意义（P＜0.05；OR=1.79，95%CI：1.12-2.88）；rs10794288C/TT等位基因频率在EMs组与对照组中比较差异有统计学意义（56.3%vs50.2%，P＜0.05）。r

8、s10902088C/T