非小细胞肺癌EGFR基因突变的临床意义研究-论文.pdf

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1、中国肿瘤临床2014年第41卷第14期ChinJClinOncol2014，Vo1．41，No．14wwww．cjco．all非小细胞肺癌EGFR基因突变的临床意义研究；l=郑军①②谢贵元③李姣①罗佳娣①文秋元①范松青①摘要目的：探讨非小细胞肺癌EGFR基因外显子突变与其临床病理特征的关系。方法：利用ADx—ARMS~EGFR基因突变检测试剂盒，检测2144~4未接受过Gefitinib治疗的非小细胞肺癌患者组织中EGFR基因外显子18、19、20和21突变。结果：非小细胞肺癌组织中EGFR基因总突变率为45．8％(98／214)

2、，外显子18、19、20和21的突变率分别为0．93％(2／214)、22．0％(47／214)、2．3％(5／214)和20．6％(44／214)。另有2例19和21外显子双重突变。EGFR基因在肺腺癌组织中的总突变率为50．3％(93／185)明显高于肺鳞状细胞癌17．2％(5／29)(P=0．001)。EGFR基因在女性患者中的突变率57．0％(57／100)高于男性36．O％(41／114)(P=0．002)，EGFR基因在NSCLC淋巴结转移患者中的突变率(66．7％)显著高于无淋巴结转移患者(39．5％)(P

3、)，但EGFR基因突变率与肺癌患者的年龄、肿瘤分级和，临床分期均无显著性差异(P>0．05)。结论：中国肺癌尤其是肺腺癌患者存在EGFR基因的较高突变率，EGFR外显子19、21突变结合肺癌的临床病理特征有望成为评估TKI治疗非小细胞肺癌疗效的分子标志。关键词非小细胞肺癌表皮生长因子突变doi：10．3969／j．issn．1000-8179．20140495ClinicalsignificanceofEGFRmutationsinnon—smallcelllungcancerJunZHENG，GuiyuanXIE，JiaoLI，

4、JiadiLUO，QiuyuanWEN，SongqingFANCorrespondenceto：SongqingFAN；E-mail：songqingfan2000@yahoo．cornDepartmentofPathology,TheSecondXiangyaHospitalofCentralSouthUniversity，Changsha410011，China；DepartmentofBiochemistry,ChangzhiMedicalCollege，Changzhi，Shanxi，046000，China；Depart

5、mentofOncology,theSecondXiangYaHos—pitalofCentralSouthUniversity,Changsha，410011，ChinaThisworkwassupposedbytheNationalNaturalScienceFoundationofChina(No．81272566)Abstract0bjeetive：Toinvestigatethemutationsoftheepidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)geneanditsclinicalsigni

6、fi—canceinnon-smallcelllungcancerSCLC)．Methods：TheEGFRgenemutationsofexons18to21inNSCLCweredetectedbyus—ingtheADx-ARMS@detectionkitmethod．Results：Thetotalmutationpercentageinexons18to21oftheEGFRgenewas45．8％f98／214)inNSCLC．Thesemutationspredominantlyoccurinexons19and21

7、．EGFRgenemutationpercentageswerefoundinexons18(0．93％，2／214)，19(22．0％，47／214)，20(2_3％，5／214)，andexon21(20．6％，44／214)intheNSCLC．TwoNSCLCcaseswereidentifiedtohavedoubleEGFRgenemutationsofexons19and21．EGFRgenemutationsweremorefrequentlyobservedwithadenocarcinomahistology(

8、50．3％，93／185)thanwithsquamouscellcarcinoma(17．2％，5／29)(P=O．OO1)．EGFRgenemutationsoccurmorefrequentlyinNSCLCcasesinwomenthani