非小细胞肺癌 EG FR 基因突变检测与临床意义-论文.pdf

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1、茎堕塞笙董医学与哲学2014年4月第35卷第4B期总第499期非小细胞肺癌EGFR基因突变检测与临床意义*梁媛①马锐①△摘要：采用荧光PCR法对199例晚期非小细胞肺癌(NSCLC)组织进行表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测，分析EGFR基因突变的分布特征及其与临床病理特征的相关性。结果显示56例(28．1)存在EGFR基因突变，其中27例(13．6)为外显子19突变，25例(12．6)为外显子21突变，2例为外显子18突变，1例外显子20突变，1例外显子l8和2O的共突变。另外，除广东及

2、安徽省铜陵市外，辽宁地区NSCLC患者EGFR基因突变率及主要突变类型与其他地区相符，常见于外显子19、21突变，其中腺癌、不吸烟患者突变率更高，更适宜EGFR—TKI靶向治疗。关键词：非小细胞肺癌，表皮生长因子受体，突变中图分类号：R734．2文献标识码：A文章编号：1002—0772(2014)04—0070—04EpidermalGrowthFactorReceptorGeneMutationandItsClinicalSignificanceinNon-smallCellLungCanc

3、erLJANGYuan。MARui．ForthDepartmentofInternalMedicine，ProvincialTumorHospitalofLiaoning，Shenyangl10042。ChinaAbstract：Thereal—timefluorescencePCRwereusedtodetectEGFRmutationsin199non-smallcelllungcancer(NSCLC)tissuespecimens，andtherelationshipbetweenEGF

4、Rmutationsandclinicopathologicalfeatureswereanalyzed．EGFRgenemutationoccurredin56(28．1)patientswithNSCLC．Exon19mutationoccurredin27patients(13．6)，exon21mutationoccurredin25patients(12．6)，exon18andexon20mutationsoccurredin2patientsrespectively，and1pat

5、ientwasdetectedwithbothexon18andexon2Omutations．TheEGFRmutationrateandthemainmutationtypesofNSCLCpatientsinLiaoningprovinceinChinaarebasicallyidenticalwithotherregionsexceptGuangdongandTonglinginAnhui，whichwascommoninexon19and21mutations．Themutationr

6、ateofpatientswithadenocarcinomaandnon-smokingpatientswashigher，andmoresuitableforEGFRTKItargetedtherapy．KeyWords：non—smallcelllungcancer，epidermalgrowthfactorreceptor，mutation肺癌已成为威胁人类健康的主要恶性肿瘤，其致死方案的关键[4]。率位居各种恶性肿瘤的首位。约80的肺癌为非小细本研究采用荧光PCR法对辽宁省肿瘤医院19

7、9例胞肺癌(non—smallcelllungcancer，NSCIC)，且大多数晚期NSCLC患者(均来自辽宁省地区)病理组织进行患者在初诊时已是晚期或局部晚期，预后差，目前含铂EGFR基因18～2l外显子突变的检测，分析EGFR基两药标准治疗方案的有效率已达平台期，逐渐应用于临因的突变的分布特征及其与临床病理特征的相关性，分床的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal析辽宁地区NSCLC患者的EGFR突变特点，并分析比growthfactorreceptor—tyrosineki

8、naseinhibitor，EG—较其与国内其他地域的差异。FR—TKI)为晚期NSCIC患者的治疗带来了新希望，并1资料与方法且以其服用方便，有效性、安全性高以及耐受性好的特1．1一般资料点成为肿瘤治疗的新手段[1。2004年4月，Lynch选择2009年1月至2013年5月辽宁省肿瘤医院初等[2和Paez等首次报道了表皮生长因子受体(epi—治的资料完整的晚期(Ⅲb或Ⅳ期)NSCLC患者经手术、dermalgrowthfactorreceptor，EGFR)基因突变类型活检或镜检病理组织19