【人类遗传病课件】人类遗传病(34p)

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1、第三节人类遗传病一、人类遗传病的概念单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。二、遗传病的类型:基因病和染色体病多基因遗传病:受多对等位基因控制的遗传病.染色体异常遗传病:由于染色体变异而引起的遗传病.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病.1、单基因遗传病显性遗传病位于常染色体:软骨发育不全、多指、并指位于X染色体:抗维生素D佝偻病位于常染色体:白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑位于X染色体:红绿色盲、血友病隐性遗传病并指多指软骨发育不全的患儿抗维生素D佝偻病患儿X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致

2、骨骼发育畸形白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症属于氨基酸代谢异常造成的遗传病，是由于病人的肝脏缺乏一种酶，造成大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，进而损害中枢神经系统和全身，造成患儿智力低下，所以病危害极大。苯丙氨酸转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）2、多基因遗传病（发病率比较高）原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、兔唇等先天性唇裂单侧或双侧发病，

3、有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，造成胚胎神经管闭合不全，尤其是在孕早期。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。3、染色体异常遗传病:常染色体病:猫叫综合征;21三体综合征性染色体病:性腺发育不良（Turner综合征）主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常见的一种

4、性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。我国遗传病现状：发病率1/5-1/4遗传病的危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担三、遗传病的监测和预防（1）遗传咨询的内容和步骤A、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。B、分析遗传病传递方式，判断类型。C、推算出后代的再发风险率。D、提出对策、方法和建议。产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。优生措施:禁止近亲结婚、进

5、行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。例二、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们

6、的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会

7、计。  一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。归纳结论：禁止近亲结婚。近亲：1、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。2、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。四、人类基因组计划与人类健康什么是人类基因组计划？人类基因组计划主要目标是测出人类基因组长达31.6亿个碱基对的序列，发现所有的人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。1、人类基因组计划需测定_