【人类遗传病课件】人类遗传病(41p)

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第3节人类遗传病 考考你1：感冒、SARS、爱滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病4：先天性白内障都是遗传病吗？ 概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述 常染色体遗传病性染色体遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.伴Y遗传病外耳道多毛症 多指、并指多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常染色体显性遗传病 彭水县一家6人手指并指畸形 软骨发育不全表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等遗传特点： 神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下） 白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 常染色体隐性遗传病通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等遗传特点： 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者遗传特点： 血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种凝血因子，因此一旦出血常血流不止,甚至死亡。X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X染色体隐性遗传病 往往表现为隔代遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者X染色体隐性遗传病遗传特点: Y染色体的遗传外耳廓多毛症 Y染色体遗传病传男不传女,父病儿必病遗传特点： ２、多基因遗传病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。传递特点：表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。 多基因遗传病唇裂 无脑儿 3、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因：21号染色体多了一条 “猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 性腺发育不良（Turner综合征），女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 特别提醒遗传病家族性疾病先天性、终身性疾病不一定都是 二、遗传病的监测和预防措施 优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。一、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧 近亲：（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨父、母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孙子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孙子女兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾（外）孙子女舅姨的曾（外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩进行遗传咨询二、婚前检测和预防 三、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.基因诊断 女子最适于生育的年龄一般是24一29岁男子最适合生育的年龄一般是25－30岁四、提倡适龄生育 1在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是A．21三体综合症B．原发性高血压C．软骨发育不良D．苯丙酮尿症A练一练 2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB 4受一对基因控制的遗传病是A．抗VD佝偻病B．先天性愚型C．青少年型糖尿病D．猫叫综合症5我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的A 6、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B 7.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病