产前超声筛查与诊断技术

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1、产前超声筛查与诊断技术一、产前超声检查规范的重要性(一)产前超声筛查与产前超声诊断不同1、产前超声筛查评估生长参数，检查规定的筛查项目。由接受过专业技能培训并取得资格证书的技术员或专业护士等承担，不能出示产前超声诊断报告。2、产前超声诊断重点在高危人群、可能出现问题或异常胎儿由副主任医师以上医生承担出示产前诊断报告负责产前咨询与指导(二)超声检查的局限性1、超声不能检出所有的胎儿畸形2、即使是最好的超声医生使用最好的彩超，有些畸形仍难以避免漏诊3、本次检查结果只代表胎儿当前状况，不能保证以后检查是正常的(三)出生后一眼就能看到

2、的畸形1、唇腭裂2、胎儿手脚畸形3、耳朵异常等但是超声在宫内诊断常常是困难的(四)超声不能诊断的疾病1、智力障碍2、听力障碍3、视力障碍4、脑瘫-53-5、代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构异常(五)常见遗传性代谢缺陷病1、甲基丙二酸血症2、高甘油血症3、高乳酸血症4、丙酸血症5、戊二酸尿症6、二羧基酸尿症7、酪氨酸血症I型8、枫糖尿症9、多种羧化酶缺乏症10、苯丙酮尿症11、β一氨基异丁酸尿症12、果糖1，6一二磷酸酶缺陷病(六)遗传性代谢缺陷病1、体内某些酶的遗传缺陷，致使体内相应代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的

3、一类疾病，多属常染色体隐性遗传2、发生于各年龄段，新生儿和婴幼儿期多见3、治疗不当或不及时，可加重病情甚至死亡4、目前许多常见的遗传代谢病可用简单的药物治疗，疗效满意5、生后应用生化遗传方法测定异常代谢物是诊断遗产性代谢缺陷病最有效手段6、优生筛查为蛋白质和脂肪代谢异常的宝宝赢得宝贵的治疗时机，通过早期诊断、早期干预可以控制病情的发展，大大降低患儿的致残率。二、产前超声诊断规范产前超声检查的总体原则:-53-1.早期妊娠超声检查2.中、晚期妊娠常规超声检查3.中、晚期妊娠系统胎儿超声检查4.针对性(特定目的）超声检查产前超声检

4、查时间:1早期妊娠11周至13周6天2.中期妊娠18周至24周3.晚期妊娠32周至34周(一)早期妊娠超声检查:是诊断早期妊娠快速准确的方法1、适应症:确定宫内妊娠(胎心搏动、生长发育)，胚胎个数，估计孕龄;阴道出血(疑有异位妊娠、葡萄胎)，子宫畸形，盆腔包块。辅助绒毛活检（55～66天)。2、检查方法经腹超声检查(TAS)经外阴超声检查(TPS)经腔内超声检查(TVS)3、检查项目:胎囊(外形、位置、测量)，胚胎学标记出现时间更优于胎囊测量法。卵黄囊直径≥10mm、≤3mm或不显示均提示妊娠结局不良，卵黄囊壁回声过强提示可能

5、与染色体异常有关。胎芽胎芽长度或头臀长度、胎心搏动。子宫肌瘤(位置、大小)、有无畸形。双附件附件包块(位置、大小、性质)。宫腔盆腹腔有无积液。-53-4、检查时间:妊娠11W～13W6D(10W-14W)疑有染色体异常孕妇或高龄孕产妇此期检查非常重要。5、检查内容:1）NT测量(CRL长45～84mm)测量方法:胎儿正中矢状切面也是胎儿头臀长标准切面，图像尽可能放大，准确显示胎儿颈背部皮肤。测量颈背部皮肤高回声带下方的无回声或低回声带厚度。正常值<2.5mm，≥2.5mm提示染色体异常和其它结构异常增加。2)胎儿鼻骨检查（NB

6、L）鼻骨缺失鼻骨短小:16w<3mm，20w<4.5mm鼻骨测量受胎位、孕周等因素干扰。3)静脉导管血流频谱测定4)结合母亲年龄决定是否羊穿、抽脐血进行染色体检查等(二)中、晚期妊娠常规超声检查1、适应症:估计孕周胎儿生长评估(间隔三周以上)评价胎儿体表与内脏结构羊水评估胎盘确定胎位2、检查项目:胎儿双顶径(或加测头围)心脏(心率、心律、孕妇和设备条件允许情况下，观察四腔心)-53-测量腹围股骨长脊柱胎盘羊水(三)中、晚期妊娠系统胎儿超声检查1、适应症中、晚期妊娠常规超声检查发现或疑诊胎儿畸形，或有胎儿畸形的高危因素时，要进行

7、系统胎儿超声检查，如有条件者应在妊娠18～24周进行一次系统胎儿超声检查。该期羊水充足，胎儿有一定活动空间，能够检测出大多数胎儿结构异常和染色体异常的标记。2、检查方法:经腹全面扫查，注意到每一个角落。3、系统的胎儿超声检查项目1)胎儿数目、是否存活、胎先露及胎动情况2)胎儿解剖结构检查3)估计胎龄及胎儿体重4)测量羊水量5)脐带及胎盘检查6)子宫、宫颈及附件情况7)要观察胎心率与节律，脐动脉S/D比值，阻力指数8)有指征者可进行胎儿多普勒超声心动检查9)多胎妊娠观察胎儿间有无纤细分隔亮带;胎盘个数及位置;羊水量胎儿解剖结构检

8、查头颅颅骨结构、骨化程度等颅内结构:大脑、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、丘脑、第三脑室、小脑、小脑蚓部、小脑延髓池、第四脑室等，必要时冠状切面显示胼胝体。-53-正常透明隔腔宽