医学遗传学网络课程ppt课件

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1、《医学遗传学》网络课程主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室第五章、染色体病22021/7/14****《医学遗传学》CAI教学****第四节染色体病2021/7/143二、性染色体畸变综合征（一）性染色体数目异常综合征1、Klinefelter综合征（1）发病率；（2）临床表现；（3）细胞遗传学；（4）预后2021/7/144Klinefelter综合征的临床表现★男性第二性征发育差，有女性化表现。★身材高，四肢长。★睾丸小，质硬，多不育。★可有智力低下，精神异常等。2021/7/145klinefelter综合征核型2021/7/146性别的种类有“中国变性之父”之称的上海整

2、形外科专家何清濂教授认为：除了正常男、女之外，还有下列5种性别：①假男人，即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎；②假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫；③两性人，即阴阳人或真两性畸形，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，也有阴道；④无性人，无睾丸，无卵巢；⑤变性人，即本身为男性或女性，却强烈要求变为异性，为易性癖或性变态。2021/7/147假男人即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎。2021/7/148假女人假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫；2021

3、/7/149真两性人即阴阳人或真两性畸形，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，也有阴道。2021/7/14102、Turner综合征（1）发病率；（2）临床表现；（3）细胞遗传学；（4）预后2021/7/1411Turner综合征的临床表现★个矮，噗颈，肘外翻，乳间距宽。★青春期乳腺仍不发育。★性腺及外生殖器发育不全，闭经等。2021/7/14123、XYY综合征（超雄综合征）（1）发病率；（2）临床表现；（3）细胞遗传学；（4）预后2021/7/1413XYY超雄综合征临床特征：◆智力正常或轻度低下，多数有性格、行为异常；◆身材高大。发病率与身高成正比。◆少数可见外生殖器发育

4、不良。2021/7/14144、XXX综合征（超雌综合征）（1）发病率；（2）临床表现；（3）细胞遗传学；（4）预后2021/7/1415临床特征：XXX综合征症状：◆智力低下甚至精神异常；◆乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经；◆有生育能力或不育。2021/7/14161、脆性X综合征患者及携带者临床表现：★中到重度的智力低下。★语言，行为障碍；学话迟，表达能力差，多动，注意力不集中等。★容貌特征：前额突，面中部发育差，下颌前突，大耳，高腭弓等。★大睾丸。（二）性染色体结构异常综合征2021/7/1417脆性X综合征患者及其核型2021/7/1418脆性X综合征的家系及其系

5、谱图2021/7/1419附：染色体病顺口溜★先天愚型皮纹学：母胫弓，小单褶，t’三叉通贯掌，第四、五桡十全尺，atd角也增大。★18三体5弓形，atd角70多，1/4通贯掌，40%小单褶。★21三体表现型：智力低下发育慢，特殊面容眼距宽，外眼角上斜眼裂小，内眦赘皮鼻梁低，张口弄舌腭弓高，舌大外伸又流涎，IgE降低易肺炎，关节屈曲肌张力退，皮纹异常先心病，新生儿有第三囟门。2021/7/1420★人染色体G带图：一秃二蛇三飘蝶，四黑鞭炮五黑腰，六号一四小白脸，七上八下九苗条，十号长臂近带深，十一低来十二高，十三十四十五同，十六长臂缢痕大，十七长远戴脚镣，十八小小肚皮大，十九中间一点

6、黑，二十头重又脚轻，二一象个葫芦瓢，二二一点Y黑脚，Xpq一担挑。★肿瘤畸变染色体：慢粒9、22、8、17，急5、7、8、17、21。