基因重排检测技术建立及其在淋巴瘤诊断中应用

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1、基因重排检测技术建立及其在淋巴瘤诊断中应用作者：朱少君，李艳红，张伟，王旭霞，巩丽，李爱宁，兰淼【关键词】淋巴瘤Detectionandclinicalsignificanceofgenerearrangementsindiagnosisoflymphomas[Abstract]AIM：ToestablishawaytodetectthegenerearrangementsofIgHandTCRandtoassesstheapplicationofthedetectiontechniqueinthe

2、diagnosisofmalignantlymphoma.METHODS：Fiftythreecasesofmalignantlymphomaand20casesofreactivelymphoidhyperplasiawerechosenformakingtissuesections・GenomicDNAwasextracted,andamplifiedviaPCR.Theproductswereresolvedondenaturingpolyacrylamidegelsandvisualized

3、throughsilverstaining.RESULTS：GenerearrangementsofIgHandTCRwerenegativein20casesofreactivelymphoidhyperplasia.Inallof18casesofTcellnonHodgkinslymphoma(TNHL),generearrangementofTCRYwasfoundin12casesandthatofTCRBwasfoundin3cases,andIgHgenerearrangementwa

4、snotfound.IgHgenerearrangementwasfoundin28casesoutof32casesofBcellNHL(BNHL),in2casesofwhichgenerearrangementsofTCRYandIgHwerebothfound.TherewasIgHgenerearrangementin3casesofsuspectedlymphomas・TherewasaremarkabledifferencebetweenNHLgroupandbenigngroupin

5、generearrangment(P<；0.05).CONCLUSION：ThedetectionofgenerearrangementsofIgHandTCRbyPCRcanbeakindofsubsidiarymeanstodiagnosethe1ymphopro1iferativedisease.Particularly,theclonalityshowedintheformalinfixedandparaffinembeddedsamplesmaybeusefulintheretrosp

6、ectiveresearches.【Keywords】lymphoma；generearrangement；polymerasechainreaction；neoplasm【摘要】目的：建立基于克隆性分析技术的B和T淋巴细胞产生的抗原受体分子基因重排检测技术，探讨B淋巴细胞免疫球蛋白及T淋巴细胞受体基因重排在恶性淋巴瘤临床诊断中的应用.方法：从组织蜡块中切取组织片5〜10张，提取基因组DNA,PCR扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染显示基因重排结果.结果：20例良性淋巴组织反应性增生病例中，淋巴细胞Ig

7、H及TCR基因重排均为阴性；18例T细胞非何杰金氏淋巴瘤中TCRy基因重排12例，TCRB基因重排3例，未见有IgH基因重排；32例B细胞性非何杰金氏淋巴瘤标本中有28例IgH基因重排阳性，有2例TCRy和IgH基因重排均阳性；3例未确诊的疑难病例均为IgH基因重排;IgH及TCR基因重排检出率在淋巴瘤组与良性组之间，差异有显著意义(P<；O.05).结论：应用PCR法检测B淋巴细胞IgH和T淋巴细胞TCR基因重排可作为淋巴细胞来源的良、恶性病变的一种辅助诊断手段，且适用于石蜡标本以进行回顾性研

8、究.【关键词】淋巴瘤；基因重排；聚合酶链反应；肿瘤0引言恶性淋巴瘤(malignantlymphoma)是免疫系统的原发性恶性肿瘤，主要发生于淋巴器官和淋巴组织.根据肿瘤的组织结构及细胞学特征可分为何杰金氏病(Hodgkinsdisease,HD)及非何杰金恶性淋巴瘤(nonHodgkinsmalignantlymphoma,NHL),淋巴瘤的诊断一直是病理诊断中的难点，部分淋巴组织增生性病变单纯通过HE和免疫组化很难明确性质，另外NHL由于种类繁多，分类复杂，给临床