妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究

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1、妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究武雄飞张宇虹武天石丁伟杨光孙波李忠民马新光摘要目的：多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征（DS）在妊娠中期进行产前筛查，提高产前唐氏综合征的诊断率，获得本地区唐氏综合征的发病率。方法：对大连市2007年10月-2008年3月，在门诊进行产前检查的孕妇行二联血清学及多项超声指标筛查。结果：二联血清学筛查3212例，DS高危孕妇108例，有4例证实为DS患儿。超声检查1515例，DS高危共5例，均为21三体综合症。两种方共筛查出唐氏综合征6例。总筛查检出率为100%。唐氏综

2、合征发生率为9.59/10000（20/20859），活产新生儿唐氏综合征发生率为6.71/10000（14/20859）。结论：多项超声指标结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查，可以提高产前唐氏综合征的诊断率，对于减少出生缺陷发生率，具有重要的临床意义。关键词唐氏综合征超声血清学妊娠中期产前筛查clinicalresearchonprenatalscreeningDown'ssyndrome(DS)inthesecondtrimesterwuxiongfei,zhangyuhong,wuti

3、anshi,dingwei,yangguang,shaoxiaoguang.Dalianobstetricsandgynecologyhospital,dalian116033AbstractObjective：AnumberofultrasoundindicatorscombinedwithrelatedserumindicatorsprenatalscreeningDown'ssyndrome(DS)inthesecondtrimester,sothatwecanimproveprenataldiagn

4、osticrateofDown'ssyndromeandobtaintheincidenceofDown'ssyndromeintheregion.Methods：IntheclinicscreeningtheserologyandanumberofindicatorsofultrasoundtopregnantwomenforprenatalcarefromOctober，2007toMarch,2008inDalian.Results:serologicalscreeningofthe3212cases

5、,108casesofDShigh-riskpregnantwomen,fourcasesconfirmedtoDSchildren.Ultrasonography1515cases,fivecasesofhigh-riskare21DStrisomysyndrome.ScreeningsixcasesofDown'ssyndromethroughabovetwomethods.Screeningdetectionrateis100％.Downsyndromeincidenceis9.59/10000(20

6、/20,859)andneonatalDownsyndromelivebirthsoccurredin6.71/10000(14/20859).Conclusion:ItisanimportantclinicalsignificancethatanumberofultrasoundindicatorscombinedwithrelatedserumindicatorsprenatalscreeningDown'ssyndrome(DS)inthesecondtrimesterCanimproveprenat

7、aldiagnosisofDown'ssyndrome,toreducetheincidenceofbirthdefects.Keywords:Down'ssyndrome/ultrasound/serum/inthesecondtrimester/prenatalscreening本研究采用了多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查，以期提高产前唐氏综合征的诊断率，同时获得本地区唐氏综合征的发病率，从而取得流行病学的第一手资料。现报道如下：对象和方法一、研究对象。2007年10月-

8、2008年3月，大连市在门诊进行产前检查的孕妇共20859例。有3212例孕妇参加了二联血清学筛查，孕期16-24周，平均21.4±2.3周。年龄22-42岁，平均27.2±5.2岁。有1515例孕妇行超声检查孕期16-24周，平均22.6±2.5周。年龄22-42岁，平均28.2±4.2岁。行产前检查的每位孕妇都有羊水穿刺染色体检查结果，或随访到胎儿出生。二、多项指标超声检查：这6项超声指标是颈部软组织增厚、强