妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究设 计 报 告

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1、妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究科研设计报告课题承担单位大连市妇幼保健院暨妇产医院课题负责人武雄飞妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究（设计报告）一、选题的目的、意义：唐氏综合征(down’ssyndrome)也称21三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检均为侵入性检查，超声检查为单一指标检查。本研究拟采用多项超声指标联合血清学检查对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛选，以期获得相应的诊断标准。同时通过本项课题研究，可以确定我国北方人群超声指标诊断唐氏综合征的标准，可以基本搞清楚本地区的唐氏综

2、合征的发病率，获得流行病学的第一手资料。上述研究可以提高产前唐氏综合征的诊断率，大大降低唐氏综合征患儿的出生率，这无疑会带来巨大的社会效益和经济效益，对于该病的预防具有重要的社会意义。一、立题依据在我国新生儿出生缺陷的发病率为4%～6%,全国每年出生婴儿2000万,就有80万～120万的缺陷儿出生,其中的染色体异常,尤其是唐氏综合征危害最大。唐氏综合征(down’ssyndrome)也称21三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病,被公认为先天性智力低下的最常见的遗传因素。唐氏综合征发病率高(占出生婴儿的019/100

3、0),危害大,给家庭和社会带来巨大的经济负担。所有唐氏综合征患儿都有精神异常,还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。因为目前唐氏综合征还无法治疗,故只有进行早期诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的。到目前为止,国内还没有成熟的、经我国SDA认可的商业化的唐氏综合征产前筛查和诊断产品。这就是说我们在产前诊断和优生服务方面落后于其他发达国家近20年。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群,而且这些检查方法均为侵入性检查,可能会引起宫内感染导致并发症,且有1%～2%的流产率。近年来国外许多学者致力于在孕早、中期应用超声诊断技术来对唐氏综合征进

4、行产前筛选，虽然取得了一定的效果，但所得出的结论并不相同，有的甚至完全相反。目前国内这方面工作开展较少，即使极少的文献报道结果也不尽相同，特别是所采用的观察指标多为单一指标，使得这项技术无法得到我国临床医师的认可并在临床上广泛应用。据全国妇幼卫生监测及年报通讯报道，我国2005年唐氏综合征发生率为万分之2.71，这与国内外文献报道的600分之一至800分之一发生率相差悬殊。因此获得比较准确的大连地区唐氏综合征发生率是十分必要的。据全国妇幼卫生监测及年报通讯报道，2006年出生缺陷产前诊断率为29.86%。监测结果分析提示，出生缺陷总发

5、生率在全国、城市和农村都呈上升态势，出生缺陷多年来一直是婴儿死亡的第四位死因。这说明出生缺陷已经成为越来越突出的一个公共卫生问题，应当引起政府和社会的重视。可见提高出生缺陷产前诊断率是相当重要的。超声是应用于产前检查的常规检查方法，它的广泛应用大大降低了畸形胎儿的出生率。如能将多项超声指标联合血清学检查应用于唐氏综合征的产前诊断并能取得良好效果，这无疑会减少唐氏综合征患儿出生，带来巨大的社会效益和经济效益。一、研究内容本研究应用多项超声指标联合血清学检查对16至24孕周孕妇进行产前检查，超声技术采用6项超声指标联合对唐氏综合征进行筛选

6、，这6项超声指标是颈部软组织增厚、强回声肠管、股骨短、肱骨短、轻度肾盂扩张、心内强回声灶。血清学相关指标：甲胎蛋白(AFP)、雌三醇（uE3）和促绒毛膜性腺激素（hCG）等。四、研究方法：1、研究对象所有孕妇建立专门档案。本课题拟完成病例4000-5000例。2、实验方法本研究应用多项超声指标联合血清学检查对16至24孕周孕妇进行产前检查，超声技术采用6项超声指标联合对唐氏综合征进行筛选，这6项超声指标是颈部软组织增厚、强回声肠管、股骨短、肱骨短、轻度肾盂扩张、心内强回声灶。血清学相关指标：甲胎蛋白(AFP)、雌三醇（uE3）和促绒毛

7、膜性腺激素（hCG）等。所有孕妇建立专门档案，建议进行血清学检查及系统超声检查。高危者建议进行羊水或脐血检查来最后诊断，如不同意则追踪自然生产后结果。非高危者，也要追踪生产后结果。最后根据引产后（或产后）随访结果对六项超声指标及血清学结果进行判定，以期获得适应大连地区人群或北方人群的超声诊断唐氏综合征的标准。根据课题结果获得大连地区唐氏综合症的发生率掌握流行病学的第一手资料。超声指标：包括颈部软组织增厚、强回声肠管、股骨短、肱骨短、轻度肾盂扩张、心内强回声灶。血清学指标：将孕妇甲胎蛋白(AFP)、雌三醇（uE3）和促绒毛膜性腺激素（h

8、CG）、孕周、体重、年龄等数值输入MutliCalc产前筛查风险率计算软件，如数值大于或等于250分之1为高风险。追踪随访：追踪随访率≥90%。五、数据统计处理方法统计方法采用X2检验。六、预期结果1、多项超声指标联合血