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1、妊娠期唐氏综合征筛查临床意义探析【摘要】目的提高妊娠中期唐氏综合征(Down’sSyndrome,DS)的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14~20周孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(freeβHCG)检测,唐氏综合征高风险切割值为1∶270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例DS高风险孕妇,阳性率为6.9%,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16.67%。筛查神经管缺陷(Nervoustubedefe
2、ct,NTD)高危5例,阳性率为1.38%,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和FβHCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。【关键词】唐氏综合征甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素产前筛查ClincalsignificanceofDownssydromescreeningZHAOWei,DUANAijun,GUOSheke,etal.DepartmentofGynaecology,JiaozuoPeople’sHospital,HenalP
3、rovince454000,China【Abstract】ObjectiveToimprovethemediumtermpregnancywithDown’ssyndromescreeningrateinorder7topreventanddecreaseofthebirthrateofDown’ssyndromeinfant.MethodsTodetectthebloodlevelofAFPandfreeβHCGof363pregnancywomentbetween14~20weeksofourhospital.
4、Cutingnumericalvalueis1:270.WerecommendthosewhowithhighDSrisktodotheamniticfluidexamination.Result363pregnantwomenacceptedantenatalscreening.25casesofthemweredetectedathighriskwithDownssyndrome,andpositiveratewas6.9%.Of12casesdiagnosedbyamniocentesis,2caseswit
5、hfetalabnormalchromosome.Thedetectableratewas16.67%;5casesathighriskofDownssyndrome,thepositiveratewas1.38%.Inthehighriskpregnantwomen,1caseswithabnormalfetalwerefoundbyultrasonicB.ConclusionAFPcombinedwithFβHCGistheeffectivemethod,whichissimple,noninvasive,ea
6、sytocarryoutlargescaleinpregnantwomeninthescreening,andcanreducethebirthrateoffetalmalformation.【Keywords】DownsSyndrome;AFP;FreeβHCG;Anteparturnscreening1资料与方法71.1研究对象在本院门诊就诊妊娠14～20周的孕妇363例,年龄25～42岁之间,接受DS产前筛查,检出高危孕妇,行羊水或B超产前诊断。其中≥35岁者63例,占17.36%;<35岁者300例,占82
7、.64%。追踪妊娠结局工作由专人负责登记,随访人数为327人,回访率为90%。1.2方法1.2.1筛查方法取静脉血检测血清标记物即甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(FreeβHCG)的浓度,采用酶联免疫吸附法定量检测,试剂由北京协和洛克公司提供。结合孕妇年龄、体质量、孕周以及双胎、糖尿病、吸烟等相关因素,采用随机软件计算DS及NTD的风险率。各项检查结果用中位数倍数(MOM)表示,DS高危的切割值为1:270,即�1/270为高危孕妇。当AFP中位数≥2.5MOM时判断为NTD高危。对最终判为DS高风险的孕妇,
8、建议到上级医院进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,对NTD高危孕妇进行遗传咨询,并做B超检查进行进一步诊断。若确定为异常,在知情同意的情况下行引产术。2结果2.1筛查363例中期孕妇,检出25例DS高风险孕妇,阳性率为6.9%,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16.67%。筛查NTD高危5例,阳性率为1.38%,在高危孕
